Черты человека: Недопустимое название — Викицитатник

Содержание

Сексолог назвала черты склонного к изменам человека: Люди: Из жизни: Lenta.ru

Сексолог Анна Амбарцумян рассказала «Пятому каналу», как при первой встрече с человеком определить, что от него можно ожидать. Она назвала ряд черт, на которые стоит обратить внимание, и благодаря которым можно определить потенциального изменщика: как мужчину, так и женщину.

Специалист отметила, что свободолюбивые люди обоих полов склонны вести себя одинаково. Как правило, у таких людей есть две крайности. Первым признаком, говорящим о том, что человек потенциально может быть изменщиком является то, что с первых минут знакомства он пытается доносить до своей пары мысль о том, что измены являются нормой, заявила эксперт. Они не считают физическую измену неприемлемой, кроме того, они часто выступают за свободные отношения. Для них сосредоточиться на одном человеке означает, что они перечеркивают остальные прелести этого мира в лице других мужчин или женщин, оттого и не хотят этого делать.

Второй их крайностью являются их постоянные попытки подчеркнуть, что они не способны на измену. Как правило, неверные своей паре люди могут начать такой разговор в неуместный момент, или делать на этом акцент постоянно. Кроме того, подчеркнула сексолог, изменщики сами сильно ревнуют и интересуются тем, с кем же кроме них общается их вторая половинка. Возможно такое поведение всего лишь говорит о ревнивом характере человека, но есть вероятность, что такой человек имеет большой круг общения с противоположным полом на стороне, отметила Амбарцумян.

Также она посоветовала обращать внимание на то, как человек наблюдает за другими людьми. По мнению специалиста, если у вашей второй половинки бегают глаза и концентрируются на других женщинах или мужчинах, это еще один признак потенциального изменщика.

Ранее телеведущая и певица Ольга Бузова заявила, что поступки неверных мужчин негативно влияют на здоровье женщин, которым они изменяют. По ее словам, во время неверности мужчина всегда забирает у своей девушки «кусочек самооценки».

Центр защиты прав и интересов детей.

Нарушение привычных жизненных условий, будь то внешние обстоя-тельства, или состояние здоровья индивида, далеко не всегда сами по себе приводит к намерениям уйти из жизни. Очень важно, как человек сам интерпретирует эти обстоятельства, что это для него: жизненный крах, безвыходная ситуация, личностная катастрофа или только эпизод. Есть ли у него желание и готовность проявить усилия, чтобы приспособиться к новым жизненным условиям, что-то изменить и продолжать жить или нет. Многое здесь зависит от его личностных качеств. Какие же черты личности спо-собствуют формированию суицидального поведения?

Глубокий психологический анализ конкретных ситуаций показывает, что самоубийцы обычно отличаются такими индивидуальными психологическими особенностями: ранимость, инфантильность, острота переживаний, склонность к самоанализу, застенчивость, робость, рефлексивность, повышенная чувствительность, недостаток самоконтроля, импульсивность, отсутствие конформности, склонность к сомнениям, неустойчивость эмоциональной сферы, неуверенность в себе, зависимость от окружающих, несформированность системы ценностей, неспособность адекватно перерабатывать конфликты в межличностной сфере, впечатлительность, интровертированность, возбудимость, неустойчивость настроения, склонность к депрессивным расстройствам, неадекватная самооценка.

Все эти характерологические особенности при наличии личностно-травмирующей ситуации облегчают суицид, они формируют психическое состояние, предраспологающее к самоубийству. Человек находится в состоянии депрессии: испытывает тоску, находится в состоянии подавленности, тревоги, страха или апатии, безрадостности, скуки. У него легко раз-вивается чувство безнадежности, вины, стыда и позора.

Обычно выделяются следующие общие психологические особенности характеризующие суицидальное поведение:
• Эгоцентризм — человек весь погружен в себя, сосредоточен только на своих переживаниях, на своих страданиях. Все остальное для него просто перестает существовать. Эгоцентризм суицидента носит о самоуничтожении, высок негативизм по отношению к себе.
• Аутоагрессия — негативное отношение к себе, достигшее своей крайней степени. Проявлением аутоагрессии являются самообвинения, с безмерным преувеличением своей вины, крайне негативная самооценка, мысли о самоубийстве и суицидальные действия. Аутоагрессии в поведении суицидента практически всегда предшествует гетероагрессия в отношении близких ему людей: подозрительность, необоснованные обвинения, равнодушное отношение к болезни или смерти другого человека.
• Пессимистическая личностная установка на перспективы выхода из кризиса- суицидальные мысли и намерения, состояние депрессии, тревоги, чувство вины, подготовка и реализация суицидальных действий.
• Паранойяльность — ригидность нервно-психических процессов, следо-вание готовым мыслительным стереотипам и поведенческим паттернам, моральный догматизм, склонность к образованию сверхценных идей (при суицидальном поведении — это идея «ухода из жизни» как единственного способа выхода из кризиса).

Психологи раскрыли характерные черты интернет-троллей

Интернет-тролли имеют черты «темной триады» (нарциссизм, макиавеллизм, психопатия) и получают удовольствие от чужих несчастий, выяснили психологи из США. При этом тролли искренне полагают, что злорадство не мешает интернет-общению, а, наоборот, его обогащает. Впрочем, пользователи могут заниматься троллингом просто потому, что на той или иной площадке это принято.

Троллинг в соцсетях давно стал распространенным явлением. Интернет-площадки не испытывают недостатка в пользователях, сознательно провоцирующих долгие и бессмысленные дискуссии, нередко сводящиеся к взаимным оскорблениям. Причины такого поведения и характерные для троллей черты личности все еще изучаются.

Профессор Памела Бербейкер и ее коллеги из Университета Бригама Янга исследовали психологические факторы, влияющие на поведение троллей, а также восприятие троллинга среди 438 пользователей Reddit. Участники исследования должны были выразить степень согласия с различными утверждениями, посвященными общению в интернете, например, «я смеюсь, когда кого-то ставят на место другие комментаторы», «я люблю контролировать дискуссию, даже если это значит, что мои комментарии могут кого-то ранить», «мне нравится высмеивать одних пользователей перед другими» или «меня захватывает наблюдать, как кто-то ссорится онлайн».

Оказалось, люди, получающие удовольствие от чужих неудач, считают троллинг вполне приемлемым поведением.

Женщины чаще считали троллинг неуместным и некорректным, чем мужчины. Подробности ученые изложили в статье в журнале Social Media and Society.

«Люди, проявляющие черты темной триады, с большей вероятностью будут заниматься троллингом, если они получают удовольствие, наблюдая за чужими страданиями», — отмечает Брубейкер.

«Онлайн-троллей описывают как самодовольных, не раскаивающихся в своем поведении», — пишут ученые.

«Исследования показывают, что тролли имеют темные черты личности — психопатию, нарциссизм, садизм и макиавеллизм», — подчеркивают исследователи.

Макиавеллизм — это черта личности, подразумевающая хитрость, способность к манипуляциям и стремление использовать любые средства для достижения власти. Признаки психопатии включают социально безответственное поведение и нарушение прав других людей.

Команда также отмечает, что те, кому свойственно злорадство, не заботятся о том, как их слова влияют на других членов онлайн-сообщества, и рассматривают троллинг не как деструктивное поведение, а как способ общения.

«Они больше озабочены тем, чтобы самим получить удовольствие от общения в сети, чем тем, чтобы сделать этот опыт приятным для собеседников, которые не получают такого же удовольствия от подобных провокационных дискуссий», — говорит Брубейкер.

«Люди могут себя так вести, потому что в этой среде подобное поведение считается уместным, — полагает доктор Скотт Черч, соавтор исследования. — Так, активные пользователи платформы могут считать, что любой троллинг нормален, просто потому, что это то, чем люди занимаются, заходя на Reddit».

Исследование, однако, не выявило связи между свободой слова в интернете и троллингом.

«Помните о том, кто вы есть, когда выходите в сеть, — говорит Черч. — Это помогает, когда мы думаем о собеседниках в сети как в первую очередь о людях — людях с семьями и друзьями, такими, как вы и я, людях, которые глубоко переживают и иногда страдают. Когда мы забываем о том, что они реальные люди, видя в них лишь имена пользователей или аватары, нам становится легче заниматься троллингом».

Брубейкер советует подходить к онлайн-обсуждениям непредвзято, чтобы понять различные точки зрения.

«Онлайн-сервисы дают нам возможность общаться с людьми, у которых есть идеи, интересы и опыт, схожие с нашими собственными, или, наоборот, отличающиеся, — добавляет она.

«Взаимодействуя с людьми в интернете, мы должны стремиться быть более уважительными к собеседникам и другим точкам зрения, даже если точка зрения другого человека может не совпадать с нашей собственной», — подчеркивает Брубейкер.

Ранее черты темной триады психологи обнаружили и у хейтеров. Исследователи сосредоточились на комментариях пользователей Facebook, посвященных Олимпийским играм 2018 года. Ненавистническим комментарий признавался, если выражал негативное и оскорбительное отношение к спортсменам, имел оценочный характер и не включал конструктивную критику — например: «Нужно запретить представлять нашу страну таким уродливым».

Исследователи связались как с пользователями, оставившими хейтерские комментарии, так и с теми, кто отзывался о спортсменах нейтрально, и попросили их заполнить опросник, выявляющий определенные черты характера. Анкеты позволили оценить удовлетворенность пользователей жизнью, склонность испытывать разочарование, когда их цели не достигаются, а желания не сбываются, склонность чувствовать зависть к другим, а также наличие черт «темной триады».

Наиболее характерной чертой хейтеров оказалась психопатия.

Также хейтерству способствовала зависть, хотя ее влияние было менее выраженным. Возраст и пол оказались несущественными факторами. Интересно, что на тягу оставлять грубые комментарии не влияли разочарование и неудовлетворенность жизнью — ранее эти характеристики связывались с агрессивным поведением.

В целом, результаты исследования показывают, что поведение хейтеров отличается от троллинга и кибербуллинга, и хейтеры имеют собственный психологический профиль.

Второе счастье: психопатические черты помогают пережить пандемию | Статьи

Ученые из Италии исследовали влияние психопатических черт личности на благополучие человека в период пандемии. Те, кому свойственны безрассудство, наглость, дерзость и склонность к подлости, испытывали меньший стресс, чем люди без этих качеств, сделали вывод специалисты. Перечисленные черты характера, а также низкая эмпатия помогают присвоить необходимые в кризис ресурсы себе, а не делиться с другими, пояснили российские психологи. Однако самоуверенность и склонность к неоправданному риску повышают шансы заболеть, предупредили эксперты.

Итальянский психопат

Наглым, дерзким и безрассудным кризис пандемии дается легче остальных. К такому выводу пришли ученые секции психологии департамента медицинских наук Университета Фиренце. Они опубликовали статью о значении психопатических черт личности в период пандемии.

«Данные предыдущих эпидемий показывают, что социальная изоляция, связанная с карантином, может иметь серьезные психологические последствия, включая усиление стресса и снижение эмоционального благополучия», — указано в работе. Психопатические черты могут представлять собой дополнительные характеристики, управляющие психологической реакцией на COVID-19, указали ученые. Психопатия характеризуется аффективными расстройствами (бессердечием, отсутствием сочувствия), межличностными особенностями (манипулятивность, социальное доминирование) и поведенческими отклонениями (импульсивность, стремление к острым ощущениям), пояснили специалисты. Клинические психопаты — примерно 1% населения, но в той или иной мере их черты распространены и в остальной популяции.

Фото: Global Look Press/Keystone Press Agency/Claudio Furlan

Чтобы узнать, как психопатия связана с благополучием на карантине, ученые провели опрос. В период итальянской национальной изоляции люди заполнили анкету для измерения психопатических черт в характере, а также выяснения их восприятия риска заражения. Затем ученые проанализировали уровень благополучия этих респондентов в заточении. Окончательная выборка состояла из 619 взрослых, средний возраст участника опроса составил 31,3 года. По итогам анализа анкет оказалось, что люди, которым свойственны безрассудство, наглость и склонность к подлости, а также другие «темные» черты характера, пережили локдаун благополучнее и испытывали более низкий уровень стресса. При этом у респондентов с неустойчивой психикой (в исследовании им приписывается такая характеристика, как расторможенность) и перепадами настроения, наоборот, уровень благополучия был ниже.

В погоне за выгодой

Психопатические черты, о которых говорится в статье, как и некоторые другие негативные черты характера, могут оказываться «выгодными» в ситуациях кризиса, когда есть дефицит ресурсов, отметила в беседе с «Известиями» доцент кафедры общей и социальной психологии ТюмГУ (вуз — участник проекта «5-100») Мария Богданова.

— Наглость, готовность рисковать и низкая эмпатия помогают присвоить эти ресурсы себе, а не делиться с другими. Еще, например, известно, что психопаты из-за высокой самооценки и низкой тревожности могут успешно проходить собеседования и удачно продавать себя, но когда доходит до дела, их реальная квалификация может оставлять лучшего, — сообщила эксперт.

Фото: REUTERS/Yves Herman

В период пандемии мы как раз и наблюдаем дефицит ресурсов, поэтому люди с перечисленными чертами стараются извлечь выгоду для себя в ущерб другим любыми способами, добавила она. К примеру, во время вакцинации от коронавируса можно наблюдать, как люди более дерзкие и наглые стараются пройти вперед своей очереди. Впрочем, не стоит рассматривать черты характера исключительно как положительные и отрицательные, отметила Мария Богданова.

— Рассмотрим такие черты, как гибкость-ригидность (жесткость, закостенелость). Быть гибким и адаптивным — хорошо? А слишком быстро подстраивающимся под всех? А быть ригидным и упертым — плохо? А быть целеустремленным и практичным? Одна и та же черта может быть как полезной, так и деструктивной в зависимости от конкретной ситуации, — подчеркнула эксперт.

Вредоносная особь

Самоуверенность и готовность идти на неоправданный риск повышают шансы заболеть для людей с ярко выраженными психопатическими чертами. Кроме того, эти качества могут навредить близким таких личностей.

— Размышляя о роли перечисленных черт в период пандемии, можно сказать, что индивиду они помогут перенести всё: ведь он пренебрегает общественной безопасностью и не думает о других, — отметила профессор по специальности «Психиатрия», заведующая учебной частью кафедры психиатрии и медицинской психологии МИ РУДН Марина Артемьева. — Психопаты будут посещать рестораны, ночные клубы, рок-концерты, не носить маски, не понимая серьезности ситуации для страны в целом.

Фото: Global Look Press/Frank Rumpenhorst/dpa

Что же касается людей с неустойчивой психикой (что тоже может быть чертой психопатии), то они от стресса уходят в зависимости — например, наркотическую или алкогольную, это было отмечено во многих социальных исследованиях во время пандемии, рассказала Марина Артемьева. Это искажает восприятие мира для них, личность разрушается, и окружающим становится тяжело находиться рядом.

Помощь профи

Выходом может стать обращение к психологу и пандемия уже подняла спрос на услуги этих специалистов примерно на треть, сообщил «Известиям» генеральный директор фонда Всероссийского центра изучения общественного мнения (ВЦИОМ) Константин Абрамов.

— В конце прошлого года мы провели исследование о доверии и отношении к психологам. 27% заявили, что стали больше доверять специалистам, оказывающим психологическую помощь. Столько же не изменили своего мнения за год. И только 9% наших сограждан сообщили, что стали меньше доверять психологам, — рассказал специалист.

Фото: Depositphotos

Чаще к помощи психологов прибегают женщины и молодежь 18–24 лет. Чем старше люди, тем они более склонны относиться к специалистам с недоверием, сообщили в фонде ВЦИОМа.

Что касается людей с психопатическими чертами, то ученые говорят об их большем эмоциональном благополучии в условиях постоянной угрозы. Однако это может быть связано с тем, что они недооценивают эту угрозу и не чувствуют повышенной опасности.

«Маленький человек» — образ в русской литературе

Одним из первых «маленького человека» описал Александр Пушкин в повести «Станционный смотритель». Таким персонажем был Самсон Вырин — чиновник самого низшего класса, живущий в собственном маленьком замкнутом мире. Его единственной радостью была дочь, побег которой лишил Вырина всякого смысла существования. В произведении Пушкин своего героя не укорял, напротив, стремился вызвать у читателя сострадание и сочувствие к Вырину. Эту новеллу из цикла «Повести Белкина» литературоведы считают началом развития образа «маленького человека» в русской литературе.

Следующим хрестоматийным образом стал Акакий Башмачкин из повести Николая Гоголя «Шинель». В нем автор иронизирует над своим героем, который общается междометиями и ничего сложнее переписывания бумаг делать не способен, но и искренне сочувствует ему. «Маленький человек» Гоголя — это часть огромного механизма, огромного Петербурга, мира чинов, где такие, как Башмачкин, никогда не смогут найти справедливость.

В раннем творчестве Федора Достоевского «маленький человек» превратился в жертву обстоятельств. Таким был, например, Макар Девушкин в повести «Бедные люди». В отличие от Пушкина и Гоголя, Достоевский наделил своего героя способностью к рефлексии и самоанализу. Он возвысил горе маленького человека до настоящей трагедии. В «Преступлении и наказании» Достоевский призывал читателей проявить сочувствие к «маленьким людям», неспособным измениться, как Мармеладов.

Образ не исчез из литературы и во второй половине XIX века. Так, «маленький человек» был основным типом чеховского героя: Беликов из «Человека в футляре», Червяков из «Смерти чиновника», Дымов из «Попрыгуньи». «Маленький человек» у Чехова стал не столько социальным типом, сколько психологическим. Драматург стремился показать, что такие зашоренные люди существуют в самых разных сословиях.

Позднее «маленький человек» появлялся в произведениях Александра Куприна, Михаила Зощенко, Василия Шукшина и многих других писателей и долгое время оставался распространенным героем русской литературы.

Образ Достоевского

ОБРАЗ ДОСТОЕВСКОГО ГЛАЗАМИ СОВРЕМЕННИКОВ И ПОТОМКОВ

Образ гениальной творческой личности всегда обладает огромной притягательной силой как для современников, так и для потомков. Каким был этот человек в жизни? Как отразилась необыкновенная природная одаренность во внешнем облике гениального человека? Чем отличаются от обычных людей, среди которых они живут, эти избранники? Как связаны характер великого человека и его жизнь с его произведениями? Эти вопросы занимали и будут занимать самых разных людей: от простых неискушенных читателей до ученых, специалистов по психологии творчества, а также художников последующих поколений, испытавших на себе воздействие творчества великого предшественника.

Творчество Достоевского давно и прочно завоевало огромную аудиторию читателей во всем мире. И чем больше проникаем мы в его грандиозный художественный космос, тем чаще задумываемся о самом создателе гениальных произведений.

Современники Достоевского оставили немало воспоминаний о его характере, привычках, внешнем облике от юности и до последних лет жизни. Собранные вместе, эти воспоминания порой поражают своей противоречивостью. Так, А.Е.Ризенкампф вспоминал, что Федор Михайлович «… был в молодости довольно кругленький, полненький, светлый блондин, с лицом округленным и слегка вздернутым носом». Но А.Я.Панаева, встречавшая Достоевского в те же годы, писала, что он «был худенький, маленький, белокурый». А доктор С.Д.Яновский запомнил его таким: «роста он был ниже среднего, кости имел широкие и в особенности широк был в плечах и в груди…». Трудно объяснить такое расхождение в восприятии одного и того же человека разными людьми. Возможно, на общее впечатление от физического облика Достоевского оказывала влияние его «несветскость», некоторая нервозность, застенчивость, особенно в молодые годы.

По многим воспоминаниям можно увидеть, что первое впечатление при встрече с Достоевским порой почти разочаровывало: внешность неброская, не аристократичная, в лице было что-то болезненное — эта особенность отмечена почти всеми мемуаристами.

Такое сложное и не очень отрадное впечатление Достоевский произвел и на Анну Григорьевну Достоевскую (Сниткину), когда она впервые, 4 октября 1866 г., пришла к нему для стенографической работы. Двадцатилетней девушке Достоевский показался старым, больным человеком. Он тут же подтвердил последнее впечатление, сообщив о том, что страдает эпилепсией и что недавно перенес припадок. К тому же он был рассеян, несколько раз переспрашивал свою будущую помощницу, как ее зовут. «Я вышла от Достоевского в очень печальном настроении. Он мне не понравился и оставил тяжелое впечатление,» — вспоминала Анна Григорьевна много лет спустя о первом знакомстве со своим мужем.

Однако как в молодости, так и в зрелые годы Достоевского эти первые впечатления от внешнего облика писателя вытеснялись у его собеседников, когда они от чисто внешнего знакомства переходили к более глубокому общению. Тогда открывалась внутренняя значительность, уникальность личности Достоевского и в новом свете воспринимался и внешний облик писателя. Так, С.Д.Яновский, один из самых преданных друзей юности Достоевского писал: «Его обширный, сравнительно с величиною всей головы, лоб, резко выделявшиеся лобные пазухи и далеко выдавшиеся окраины глазниц, при совершенном отсутствии возвышений в нижней части затылочной кости, делали голову Федора Михайловича похожей на Сократову.

«Противоречие между внешней «обыкновенностью» и глубокой одухотворенностью облика Достоевского подчеркнуто в воспоминаниях Вс.Соловьева: «Передо мною был человек небольшого роста, худощавый, но довольно широкоплечий, казавшийся гораздо моложе своих пятидесяти двух лет, с негустой русою бородою, высоким лбом, у которого поредели, но не поседели мягкие, тонкие волосы, с маленькими, светлыми карими глазами, с некрасивыми и на первый взгляд простым лицом. Но это было только первое и мгновенное впечатление — это лицо сразу и навсегда запечатлевалось в памяти, оно носило на себе отпечаток исключительной, духовной жизни». Это описание согласуется и с портретными зарисовками, оставленными другими мемуаристами (А.Е.Врангелем, Н.Н.Фон-Фохтом, В.В.Тимофеевой-Починковской и др.).

Современники Достоевского, которым довелось лично знать писателя, напряженно вглядывались в черты его лица, стараясь прочитать тайну личности великого человека. Потомки вглядываются в сохранившиеся фотопортреты, вчитываются в строки воспоминаний, изучают по ним его облик, привычки, манеру говорить, читать стихи, вглядываются в его рукописи, стараясь по черновым наброскам, по особенностям почерка понять тайну творческого процесса.

При жизни Достоевского были сделаны портреты писателя художниками-современниками: К.Трутовским, В.Перовым, Дмитриевым-Кавказским. Наряду с фотографическими изображениями они дают нам представление о внешнем облике писателя, но в то же время в большей степени приоткрывают его сложный и напряженный внутренний мир.

Эти прижизненные изображения (фотографии и художественные портреты) наряду с мемуарной литературой всегда служили основой для создания портретов писателя художниками и скульпторами многих поколений вплоть до сегодняшнего дня. Однако эти работы, хотя и называются нередко портретами Достоевского, все-таки по большей части портретами в строгом смысле слова (как например, классический портрет работы В.Перова) не являются. В творчестве многих художников ХХ века образ Достоевского нередко приобретает обобщающее символическое значение.

Так, в портрете работы В.Фалилеева (1921) подчеркнуто внутреннее напряжение мысли художника, создателя «Братьев Карамазовых», пророка и мыслителя: при внешней узнаваемости, в портрете доминируют те черты, которые не может передать фотография. Такую символизацию образа писателя можно найти и в работах Э.Неизвестного, Г.Гликмана, Ю.Селиверстова, Г.Неменовой и др. Многие портреты Достоевского, выполненные художниками и скульпторами ХХ века, существуют в неразрывной связи с творческим миром писателя, иногда он предстает в окружении своих героев, иногда его образ представлен несколькими персонажами (автолитография В.Мишина). Индивидуальным прочтением судьбы писателя отмечены графический лист Ю.Брусовани, рельеф из дерева И.Князева, бронзовая модель памятника Достоевскому П.Шевченко. В ироническом, «антипафосном» контексте определенного пласта современного искусства прочитываются работа В.Голубева «Достоевский и Гоголь любят русский народ» и серия рисунков Ю.Никитина из книжки «Хармсиада». Сохраняется у художников и желание осмыслить личность писателя сквозь призму традиционных, но не исчерпавших себя формул («певец униженных и оскорбленных», «самый петербургский писатель»). В этом семантическом поле создано немало самых разных работ, которые выполнены в духе и стиле разных художественных направлений (портреты И.Иванова, Сотникова, Семенова).

Нередко можно слышать, что тот или иной портрет Достоевского больше говорит нам о художнике, нежели о предмете его изображения. Сам по себе этот факт достаточно значим: ведь только то, что оставляет сильный и глубокий след в творческом сознании, может побудить художника к самовыражению.

Живописные, графические, скульптурные портреты Достоевского, собранные вместе, дают возможность по-новому взглянуть на то, как многообразно восприятие Достоевского в художественном сознании на протяжении более ста лет.

Сайт проекта «Образ Достоевского»

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

10 универсальных человеческих качеств

Мы живем в эпоху чрезмерных и откровенно противоречивых отношений. Различные группы людей в этой стране и во всем мире заслуженно претендуют на свою культурную территорию в благородном стремлении к интеграции. Я сам посвятил свою профессиональную жизнь тому, чтобы сделать большой бизнес более «дружелюбным» по отношению к бэби-бумерам в более масштабных усилиях по изменению нашего (негативного) нарратива о старении.

В то время как признание нашего разнообразия и признание наших различий, к счастью, имеет большое значение для создания более равноправного общества, мы в процессе, как правило, не обращаем внимания на то, что у нас есть общего, и объединяем нас как людей.

Чтобы быть ясным, желание проявить нашу идентичность в нашем все более раскалывающемся, балканизированном мире можно понять и оценить. Определение себя — одна из наших основных целей в жизни, в конце концов, средство решения главного экзистенциального вопроса: «Кто я?»

Однако у этих шагов к самосознанию и позитивным социальным изменениям есть и обратная сторона. Устанавливая свою индивидуальную и групповую идентичность, мы слишком часто называем тех, кто чем-то отличается от нас, «другими».«Возможно, больше, чем когда-либо прежде в истории, мы уделяем особое внимание расе, полу, возрасту, сексуальной ориентации, этнической принадлежности, национальности, религии, политической принадлежности и множеству других переменных, определяющих личность. На днях я увидел наклейку на бампере на машине, на которой было написано просто «Вегетарианец».

В наши дни инаковость повсюду, большая ее часть основана на искусственно созданных социальных делениях, которые лучше оставить актуарным таблицам. В дополнение ко всем демографическим нарезкам и кубикам психологическое профилирование — это часто используемый инструмент для определения того, какой у вас тип личности (и, что более важно, какой у вас нет).Я INTJ, можно с гордостью заявить после прохождения теста Майерса Бриггса, что отличало себя от всех этих ESFP.

Такая сортировка ведрами не просто глупа, а вредна для здоровья и разрушительна. Мы все люди и, несмотря на то, что говорят MSNBC и Fox News, имеем много общего на фундаментальном уровне. Фактически, у всех нас одна и та же основная ДНК, что делает нас генетическими родственниками в разной степени. Американцы кажутся особенно расколотыми на многих уровнях, что не соответствует нашим демократическим идеалам.В нашем стремлении выполнить наш девиз e pluribus unum — из многих, один — я обеспокоен, что мы отдаем приоритет pluribus по сравнению с unum .

К этому моменту я предлагаю выделить 10 универсальных человеческих черт, которые мы разделяем как вид. Сосредоточиться на них, а не на наших предполагаемых различиях, — гораздо более полезный способ, как Гаррисон Кейлор говорил в своей радиорекламе для Powdermilk Biscuits, «силу встать и сделать то, что нужно сделать.”

Эти черты, в произвольном порядке:

  1. Принадлежность. Мы все социальные существа, то есть полагаемся на конструктивные отношения с другими людьми.
  2. Сообщество. Точно так же у нас есть желание быть частью чего-то большего, чем мы сами.
  3. Творчество. Все люди разделяют стремление использовать свое воображение для создания чего-то, чего раньше не существовало.
  4. Любопытство. Мы любознательные организмы, отчасти устройство выживания и отчасти неврологический механизм, стремящийся выяснить, что движет вещами.
  5. Семья. Стремление к родству, биологически или иным образом, жестко запрограммировано в нашей генетической структуре.
  6. Любовь. Наша самая сильная и химически вызванная эмоция — это уловка природы, позволяющая нам сохранить вид.
  7. Память. Наш мозг — это вместилище прошлого, средство передачи историй нашей жизни следующему поколению для непрерывности.
  8. Назначение. У каждого из нас есть причина, и наша миссия — выяснить, что это такое, а затем сделать это как можно лучше.
  9. Повествование. Хронирование и документирование некоторых аспектов человеческого состояния тем или иным образом кому-то еще — это наша основная форма общения.
  10. Голос. У всех нас есть потребность выразить себя уникальным способом, чтобы рассказать остальному миру, кто мы есть.

Эти 10 универсальных черт превосходят все поверхностные различия, о которых мы слишком много времени думаем и говорим. Давайте использовать их как способы сблизить нас, даже если мы признаем и уважаем наше замечательное разнообразие.

Генетическая архитектура: форма генетического вклада в человеческие черты и болезни

  • 1

    Маккей, Т. Ф. С. Генетическая архитектура количественных признаков. Annu. Преподобный Жене. 35 , 303–339 (2001).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 2

    Граттен, Дж., Рэй, Н. Р., Келлер, М. К. и Висшер, П. М. Крупномасштабная геномика раскрывает генетическую архитектуру психических расстройств. Nat. Neurosci. 17 , 782–790 (2014).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 3

    Висшер, П. М., Хилл, В. Г. и Рэй, Н. Р. Наследственность в эпоху геномики — концепции и заблуждения. Nat. Преподобный Жене. 9 , 255–266 (2008). Это важный Обзор концепций наследуемости, тема, которая часто вызывает путаницу.

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 4

    Хансен, Т.F. Эволюция генетической архитектуры. Annu. Rev. Ecol. Evol. Syst. 37 , 123–157 (2006).

    Артикул Google ученый

  • 5

    Фрейзер, К. А., Мюррей, С. С., Шорк, Н. Дж. И Тополь, Э. Дж. Генетическая изменчивость человека и ее вклад в формирование сложных черт. Nat. Преподобный Жене. 10 , 241–251 (2009).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 6

    Алкан, К., Коу, Б. П. и Эйхлер, Э. Э. Обнаружение структурных вариаций генома и генотипирование. Nat. Преподобный Жене. 12 , 363–376 (2011).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 7

    Visscher, P. M. et al. 10 лет GWAS Discovery: биология, функции и перевод. Am. J. Hum. Genet. 101 , 5–22 (2017). Это обзор основных уроков, извлеченных из первого десятилетия GWAS.

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 8

    Welter, D. et al. Каталог NHGRI GWAS, кураторский ресурс ассоциаций SNP-признаков. Nucleic Acids Res. 42 , D1001 – D1006 (2014).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 9

    Schork, A. J. et al. Не все SNP созданы равными: исследования ассоциации по всему геному выявляют постоянный образец обогащения среди функционально аннотированных SNP. PLOS Genet. 9 , e1003449 (2013).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 10

    Astle, W. J. et al. Аллельный ландшафт вариабельности признаков клеток крови человека и связь с распространенным комплексным заболеванием. Cell 167 , 1415–1429.e19 (2016).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 11

    Агуэ, Ф.и другие. Генетические эффекты на экспрессию генов в тканях человека. Природа 550 , 204–213 (2017).

    Артикул Google ученый

  • 12

    Кларк, М. Дж. И др. Сравнение производительности технологий секвенирования экзомной ДНК. Nat. Biotechnol. 29 , 908–914 (2011).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 13

    Заррей, М., Макдональд, Дж. Р., Мерико, Д. и Шерер, С. В. Карта вариаций числа копий генома человека. Nat. Преподобный Жене. 16 , 172–183 (2015).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 14

    Treangen, T. J. & Salzberg, S. L. Повторяющаяся ДНК и секвенирование следующего поколения: вычислительные задачи и решения. Nat. Преподобный Жене. 13 , 36–46 (2011).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 15

    Ален, Н.E., Sudlow, C., Peakman, T. & Collins, R. Данные биобанка Великобритании: приходите и получите. Sci. Transl Med. 6 , 224ed4 (2014).

    Артикул PubMed Google ученый

  • 16

    Национальный институт крови и легких. Программа Trans-Omics для точной медицины (TOPMed). Национальные институты здравоохранения https://www.nhlbi.nih.gov/research/resources/nhlbi-precision-medicine-initiative/topmed (2017).

  • 17

    День, F.R. et al. Физические и нейроповеденческие детерминанты репродуктивного начала и успеха. Nat. Genet. 48 , 617–623 (2016).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 18

    Тенеса, А. и Хейли, К. С. Наследственность болезней человека: оценка, использование и злоупотребления. Nat. Преподобный Жене. 14 , 139–149 (2013).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 19

    Бадано, Дж.Л. и Кацанис, Н. За пределами Менделя: развивающийся взгляд на передачу генетических заболеваний человека. Nat. Преподобный Жене. 3 , 779–789 (2002).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 20

    Бойл, Э. А., Ли, Ю. И. и Притчард, Дж. К. Расширенный взгляд на сложные черты: от полигенных до омнигенных. Cell 169 , 1177–1186 (2017). Это недавнее описание и расширение инфинитезимальной модели Фишера.

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 21

    Фишер Р. А. Корреляция между родственниками на основе предположения о менделевской наследственности. Proc. Рой. Soc. Эдинбург 52 , 99–433 (1918).

    Google ученый

  • 22

    Кассер, Х. и Бернс, Дж. А. Молекулярные основы доминирования. Генетика 97 , 639–666 (1981).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 23

    Харрис, М. И. Нарушение толерантности к глюкозе у населения США. Уход за диабетом 12 , 464–474 (1989).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 24

    Полихронак, К. и Ли, К. Понимание диабета 1 типа с помощью генетики: достижения и перспективы. Nat.Преподобный Жене. 12 , 781–792 (2011).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 25

    Консорциум репликации и метаанализа генетики диабета (ДИАГРАММА). Масштабный ассоциативный анализ дает представление о генетической архитектуре и патофизиологии диабета 2 типа. Nat. Genet. 44 , 981–990 (2012).

  • 26

    Scott, R.A. et al. Расширенное полногеномное ассоциативное исследование диабета 2 типа у европейцев. Диабет 66 , 2888–2902 (2017).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 27

    Fuchsberger, C. Генетическая архитектура диабета 2 типа. Природа 536 , 41–47 (2016). Это широкомасштабный поиск низкочастотных и редких вариантов, связанных с риском сахарного диабета 2 типа, который демонстрирует, в пределах доступной статистической мощности, что большинство вариантов, связанных с этим заболеванием, являются общими.

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 28

    Hindorff, L. a et al. Возможные этиологические и функциональные последствия полногеномных ассоциативных локусов для болезней и признаков человека. Proc. Natl Acad. Sci. США 106 , 9362–9367 (2009).

    Артикул PubMed Google ученый

  • 29

    Pilia, G. et al.Наследственность сердечно-сосудистых и личностных черт у 6148 сардинцев. PLoS Genet. 2 , e132 (2006).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 30

    Shea, M. K. et al. Генетические и негенетические корреляты витаминов К и D. Eur. J. Clin. Nutr. 63 , 458–464 (2009).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 31

    Ван Т.J. et al. Общие генетические детерминанты недостаточности витамина D: исследование ассоциации на уровне всего генома. Ланцет 376 , 180–188 (2010).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 32

    Manousaki, D. et al. Низкочастотное синонимичное кодирование CYP2R1 оказывает большое влияние на уровень витамина D и риск рассеянного склероза. Am. J. Hum. Genet. 101 , 227–238 (2017).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 33

    Jiang, X. et al. Генетическая архитектура 25-гидроксивитамина (аннотация плаката). Американское общество генетики человека . https://ep70.eventpilotadmin.com/web/page.php?page=IntHtml&project=ASHG17&id=170120517 (2017)

    Google ученый

  • 34

    Willer, C.J. et al.Открытие и уточнение локусов, связанных с уровнями липидов. Nat. Genet. 45 , 1274–1283 (2013).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 35

    Kathiresan, S. et al. Общие варианты в 30 локусах способствуют полигенной дислипидемии. Nat. Genet. 41 , 56–65 (2009).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 36

    О’Донован, М.C. et al. Идентификация локусов, связанных с шизофренией, путем ассоциации по всему геному и последующего наблюдения. Nat. Genet. 40 , 1053–1055 (2008).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 37

    Li, Z. et al. Полногеномный ассоциативный анализ выявил 30 новых локусов восприимчивости к шизофрении. Nat. Genet. 49 , 1576–1583 (2017). Это исследование является основным вкладом в количество локусов, связанных с шизофренией, которые при меньших размерах выборки имели несколько связанных генетических вариантов.

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 38

    Kanis, J. A. et al. Интерпретация и использование FRAX в клинической практике. Остеопорос. Int. 22 , 2395–2411 (2011).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 39

    Арден, Н. К., Бейкер, Дж., Хогг, К., Баан, К. и Спектор, Т. Д. Наследственность минеральной плотности костной ткани, ультразвукового исследования пяточной кости и длины оси бедра: исследование близнецов в постменопаузе. J. Bone Miner. Res. 11 , 530–534 (1996).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 40

    Чжэн, Х.-Ф. F. et al. WNT16 влияет на минеральную плотность костей, толщину кортикальной кости, прочность костей и риск остеопоротических переломов. PLoS Genet. 8 , e1002745 (2012).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 41

    Чжэн, Х.и другие. Секвенирование всего генома идентифицирует EN1 как детерминант плотности кости и перелома. Природа 526 , 112–117 (2015). Это одно из первых описаний использования WGS и WES для идентификации белка, который, как ранее не предполагалось, влияет на риск распространенного заболевания.

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 42

    Walter, K. et al. Проект UK10K определяет редкие варианты состояния здоровья и болезней. Природа 526 , 82–90 (2015). Это одна из первых широкомасштабных попыток использования WGS для определения генетических детерминант признаков и распространенных заболеваний среди населения в целом.

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 43

    Sidore, C. et al. Секвенирование генома проясняет генетическую архитектуру Сардинии и расширяет анализы ассоциаций липидов и маркеров воспаления крови. Nat.Genet. 47 , 1272–1281 (2015).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 44

    Gudbjartsson, D. F. et al. Крупномасштабное полногеномное секвенирование исландского населения. Nat. Genet. 47 , 435–444 (2015).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 45

    Янг, Дж. И др. Оценка генетической дисперсии с использованием вмененных вариантов обнаруживает незначительную недостающую наследуемость для роста человека и индекса массы тела. Nat. Genet. 47 , 1114–1120 (2015). Это отличная демонстрация модели компонента дисперсии для оценки наследуемости от многих тысяч SNP одновременно.

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 46

    Йоргенсен, А. Б., Фрикке-Шмидт, Р., Нордестгаард, Б. Г. и Тибьорг-Хансен, А. Мутации с потерей функции в APOC3 и риск ишемической сосудистой болезни. N. Engl. J. Med. 371 , 32–41 (2014).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 47

    Kathiresan, S. et al. Шесть новых локусов, связанных с холестерином липопротеинов низкой плотности крови, холестерином липопротеинов высокой плотности или триглицеридами у людей. Nat. Genet. 40 , 189–197 (2008).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 48

    Рабочая группа TG и HDL проекта секвенирования экзома, Национальный институт сердца, легких и крови.Мутации потери функции в APOC3 , триглицериды и ишемическая болезнь сердца. N. Engl. J. Med. 371 , 22–31 (2014).

  • 49

    Timpson, N.J. et al. Редкий вариант в APOC3 связан с уровнями триглицеридов в плазме и уровнями ЛПОНП у европейцев. Nat. Commun. 5 , 4871 (2014).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 50

    Пленге, Р.М., Сколник, Э. М. и Альтшулер, Д. Подтверждение терапевтических целей с помощью генетики человека. Nat. Rev. Drug Discov. 12 , 581–594 (2013).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 51

    Nelson, M. R. et al. Подтверждение генетических данных человека для утвержденных показаний к лекарствам. Nat. Genet. 47 , 856–860 (2015). Этот документ демонстрирует важность генетики человека для открытия лекарств.

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 52

    Ference, BA, Majeed, F., Penumetcha, R., Flack, JM & Brook, RD Влияние естественного случайного распределения холестерина липопротеинов низкой плотности на риск ишемической болезни сердца, опосредованной полиморфизмом в NPC1L1 , HMGCR или оба: исследование факторной Менделирующей рандомизации 2 × 2. J. Am. Coll. Кардиол. 65 , 1552–1561 (2015).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 53

    Gaudet, D. et al. Антисмысловое ингибирование аполипопротеина C-III у пациентов с гипертриглицеридемией. N. Engl. J. Med. 373 , 438–447 (2015).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 54

    McCarthy, S. et al. Контрольная панель из 64 976 гаплотипов для вменения генотипа. Nat. Genet. 48 , 1279–1283 (2016).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 55

    Ladouceur, M., Dastani, Z., Aulchenko, Y. S., Greenwood, C. M. T. & Richards, J. B. Эмпирическая сила методов ассоциации редких вариантов: результаты секвенирования по Сэнгеру у 1998 человек. PLOS Genet. 8 , e1002496 (2012).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 56

    Bodmer, W.& Бонилла, С. Общие и редкие варианты многофакторной предрасположенности к распространенным заболеваниям. Nat. Genet. 40 , 695–701 (2008).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 57

    Styrkarsdottir, U. et al. Нонсенс-мутация в гене LGR4 связана с несколькими заболеваниями человека и другими особенностями. Природа 497 , 517–520 (2013).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 58

    Тачмазиду, И.и другие. Секвенирование всего генома в сочетании с вменением обнаруживает генетические сигналы для антропометрических признаков. Am. J. Hum. Genet. 100 , 865–884 (2017).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 59

    Иочкова В.В. и др. Обнаружение и уточнение генетических локусов, связанных с кардиометаболическим риском, с использованием плотных вмененных карт. Nat. Genet. 48 , 1303–1312 (2016).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 60

    Диксон, С. П., Ван, К., Кранц, И., Хаконарсон, Х. и Гольдштейн, Д. Б. Редкие варианты создают синтетические общегеномные ассоциации. PLoS Biol. 8 , e1000294 (2010).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 61

    Рэй, Н.Р., Перселл, С. М., Вишер, П. М., Ричардсон, А. и Сисай-Джоф, Ф. Синтетические ассоциации, созданные редкими вариантами, не объясняют большинство результатов GWAS. PLOS Biol. 9 , e1000579 (2011).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 62

    Андерсон, К. А., Соранцо, Н., Зеггини, Э., Барретт, Дж. К. и Лим, X. L. Маловероятно, что синтетические ассоциации могут объяснить многие общие сигналы ассоциации в масштабе всего генома болезни. PLOS Biol. 9 , e1000580 (2011).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 63

    Рэй, Н. Р. и др. Подводные камни прогнозирования сложных характеристик на основе SNP. Nat. Преподобный Жене. 14 , 507–515 (2013). Это полезный обзор использования генетической изменчивости для прогнозирования сложных признаков и заболеваний.

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 64

    Витте, Дж.С., Вишер, П. М. и Рэй, Н. Р. Вклад генетических вариантов в болезнь зависит от правителя. Nat. Преподобный Жене. 15 , 765–776 (2014).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 65

    Чепмен, Дж. М., Купер, Дж. Д., Тодд, Дж. А. и Клейтон, Д. Г. Выявление ассоциаций болезней из-за неравновесия по сцеплению с использованием тегов гаплотипов: класс тестов и детерминанты статистической мощности. Хум. Hered. 56 , 18–31 (2003).

    Артикул PubMed Google ученый

  • 66

    Спенсер, К.С.А. и др. Разработка полногеномных ассоциативных исследований: размер выборки, мощность, вменение и выбор чипа для генотипирования. PLOS Genet. 5 , e1000477 (2009).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 67

    Эстрада, К.и другие. Полногеномный метаанализ идентифицирует 56 локусов минеральной плотности костной ткани и выявляет 14 локусов, связанных с риском перелома. Nat. Genet. 44 , 491–501 (2012).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 68

    Коллинз, Ф. С. Муковисцидоз: молекулярная биология и терапевтическое значение. Наука 256 , 774–779 (1992).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 69

    Янкаскас, Ю.Р., Маршалл, Б. С., Суфиан, Б., Саймон, Р. Х. и Родман, Д. Уход за взрослыми при муковисцидозе: консенсусный отчет конференции. Комод 125 , 1С – 39С (2004 г.).

    Артикул PubMed Google ученый

  • 70

    Kemp, J. et al. Идентификация 153 новых локусов, связанных с минеральной плотностью пяточной кости и функциональным участием GPC6 в остеопорозе. Nat. Genet. 49 , 1468–1475 (2017). Это демонстрация эффекта очень большого размера выборки для определения сотен локусов минеральной плотности кости, клинически значимого, высокополигенного признака.

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 71

    Иштван, Э. С. и Дайзенхофер, Дж. Структурный механизм ингибирования статинами HMG-CoA редуктазы. Наука 292 , 1160–1164 (2001).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 72

    Иллингворт, Д. Р. и др. Сравнительные эффекты ловастатина и ниацина при первичной гиперхолестеринемии.Перспективное испытание. Arch. Междунар. Med. 154 , 1586–1595 (1994).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 73

    Ричардс, Дж. Б., Чжэн, Х.-Ф. И Спектор, Т. Д. Генетика остеопороза на основе полногеномных ассоциативных исследований: достижения и проблемы. Nat. Преподобный Жене. 13 , 672–672 (2012).

    Артикул CAS Google ученый

  • 74

    Виллер, К.J. et al. Недавно идентифицированные локусы, которые влияют на концентрацию липидов и риск ишемической болезни сердца. Nat. Genet. 40 , 161–169 (2008).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 75

    Sullivan, D. et al. Влияние моноклональных антител к PCSK9 на уровни холестерина липопротеинов низкой плотности у пациентов с непереносимостью статинов: рандомизированное исследование GAUSS. JAMA 308 , 2497–2506 (2012).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 76

    McClung, M. R. et al. Деносумаб у женщин в постменопаузе с низкой минеральной плотностью костей. N. Engl. J. Med. 354 , 821–831 (2006).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 77

    Джонс, А. М. и Хелм, Дж. М. Новые методы лечения муковисцидоза. Наркотики 69 , 1903–1910 (2009).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 78

    Эроусмит, Дж. Пробные вахты: фаза III и неудачные попытки подачи документов: 2007–2010 гг. Nat. Rev. Drug Discov. 10 , 87 (2011).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 79

    Смит Г. Д. и Эбрахим С. «Менделирующая рандомизация»: может ли генетическая эпидемиология способствовать пониманию экологических детерминант болезней? Внутр.J. Epidemiol. 32 , 1–22 (2003).

    Артикул PubMed Google ученый

  • 80

    Берджесс, С., Боуден, Дж., Фолл, Т., Ингельссон, Э. и Томпсон, С. Г. Анализ чувствительности для надежных причинно-следственных выводов на основе менделевских рандомизационных анализов с множественными генетическими вариантами. Эпидемиология 28 , 30–42 (2017).

    Артикул PubMed Google ученый

  • 81

    Соловьев Н., Котсапас, К., Ли, П. Х., Перселл, С. М., Смоллер, Дж. У. Плейотропия сложных черт: проблемы и стратегии. Nat. Преподобный Жене. 14 , 483–495 (2013).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 82

    Боуден, Дж., Дэйви Смит, Г. и Берджесс, С. Менделирующая рандомизация с недействительными инструментами: оценка эффекта и обнаружение смещения с помощью регрессии Эггера. Внутр.J. Epidemiol. 44 , 512–525 (2015).

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 83

    Холмс, М. В., Ала-корпела, М. и Смит, Г. Д. Менделирующая рандомизация кардиометаболических заболеваний: проблемы при оценке причинно-следственной связи. Nat. Rev. Cardiol. 14 , 577–590 (2017).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 84

    Лето, Д.И Saltiel, A.R. Регулирование транспорта глюкозы инсулином: контроль движения GLUT4. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 13 , 383–396 (2012).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 85

    Dehghan, A. et al. Мета-анализ полногеномных ассоциативных исследований с участием & gt; 80 000 субъектов идентифицирует множественные локусы для уровней С-реактивного белка. Тираж 123 , 731–738 (2011).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 86

    Мерриман Т. Р. Обновленная информация о генетической архитектуре гиперурикемии и подагры. Arthritis Res. Ther. 17 , 98 (2015).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 87

    Maller, J. et al. Общие вариации трех генов, включая некодирующий вариант CFH, сильно влияют на риск возрастной дегенерации желтого пятна. Nat. Genet. 38 , 1055–1059 (2006).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 88

    Сасидхар М. В., Редди С., Наик А. и Наик С. Генетика ишемической болезни сердца — взгляд клинициста. Indian Heart J. 66 , 663–671 (2014).

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 89

    Visscher, P.М., Браун, М. А., Маккарти, М. И. и Янг, Дж. Пять лет открытия GWAS. Am. J. Hum. Genet. 90 , 7–24 (2012).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 90

    Rietveld, C.A. et al. GWAS 126 559 человек определяет генетические варианты, связанные с уровнем образования. Наука 340 , 1467–1471 (2013).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 91

    Ходжкин, Дж.Семь видов плейотропии. Внутр. J. Dev. Биол. 42 , 501–505 (1998).

    CAS PubMed Google ученый

  • 92

    Bulik-Sullivan, B.K. et al. Регрессия LD Score отличает искажение от полигенности в полногеномных ассоциативных исследованиях. Nat. Genet. 47 , 291–295 (2015).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 93

    Хартл, Д.Л. и Кларк, А. Г. Принципы популяционной генетики , 3-е изд. (Sinauer Associates, 1997).

    Google ученый

  • 94

    Fu, Y. X. Статистические тесты нейтральности мутаций против роста популяции, автостопа и фонового отбора. Генетика 147 , 915–925 (1997).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 95

    Рамачандран, С.и другие. Подтверждение взаимосвязи генетической и географической дистанции в человеческих популяциях для серийного эффекта основателя, происходящего в Африке. Proc. Natl Acad. Sci. США 102 , 15942–15947 (2005).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 96

    Lowe, J. J. K. et al. Полногеномные исследования ассоциации в изолированной популяции основателей с тихоокеанского острова Косраэ. PLoS Genet. 5 , e1000365 (2009).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 97

    Panoutsopoulou, K. et al. Генетическая характеристика изолятов греческой популяции выявляет сильный генетический дрейф в бессмысленных и связанных с признаками вариантах. Nat. Commun. 5 , 5345 (2014).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 98

    Доуэлл, С.F. Сезонные колебания восприимчивости хозяев и циклы некоторых инфекционных заболеваний. Emerg. Заразить. Дис. 7 , 369–374 (2001).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 99

    Кук, Г. С. и Хилл, А. В. С. Генетика восприимчивости к инфекционным заболеваниям человека. Nat. Преподобный Жене. 2 , 967–977 (2001).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 100

    Киршнер, М.И Герхарт Дж. Эволюционируемость. Proc. Natl Acad. Sci. USA 95 , 8420–8427 (1998).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 101

    Мартин, М. П. и Кэррингтон, М. Иммуногенетика вирусных инфекций. Curr. Opin. Иммунол. 17 , 510–516 (2005).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 102

    Джеффрис, Дж., Kauppi, L. & Neumann, R. Интенсивно пунктированная мейотическая рекомбинация в области класса II главного комплекса гистосовместимости. Nat. Genet. 29 , 217–222 (2001).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 103

    Флинт, Дж., Хардинг, Р. М., Бойс, А. Дж. И Клегг, Дж. Б. Популяционная генетика гемоглобинопатий. Baillieres. Clin. Haematol. 11 , 1–51 (1998).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 104

    Картер, А. Дж. И Нгуен, А. К. Антагонистическая плейотропия как широко распространенный механизм поддержания аллелей полиморфных заболеваний. BMC Med. Genet. 12 , 160 (2011).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 105

    Лаланд, К. Н., Одлинг-Сми, Дж.И Майлз С. Как культура сформировала геном человека: объединение генетики и гуманитарных наук. Nat. Преподобный Жене. 11 , 137–148 (2010). В этой статье обсуждаются фундаментальные теоретические достижения в области эволюции человека и важное расширение конструирования ниш в качестве действующей теории.

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 106

    Sabeti, P.C. et al. Положительный естественный отбор в человеческом роде. Наука 312 , 1614–1620 (2006).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 107

    Gerbault, P. et al. Эволюция персистенции лактазы: пример конструирования человеческой ниши. Philos. Trans R. Soc. Лондон. B Biol Sci. 366 , 863–877 (2011).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 108

    Чарльзуорт, Д.Балансирующий отбор и его влияние на последовательности в близлежащих регионах генома. PLoS Genet. 2 , 379–384 (2006).

    Артикул CAS Google ученый

  • 109

    Хамблин М. Т. и Ди Риенцо А. Обнаружение признаков естественного отбора у людей: данные по локусу группы крови Даффи. Am. J. Hum. Genet. 66 , 1669–1679 (2000).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 110

    Куррат, М.и другие. Молекулярный анализ кластера генов β-глобина в популяции Ниохоло Манденка показывает недавнее происхождение мутации β S Сенегал. Am. J. Hum. Genet. 70 , 207–223 (2002).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 111

    Филд, Й. и др. Обнаружение адаптации человека за последние 2000 лет. Наука 354 , 760–764 (2016).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 112

    Берг, Дж.Дж. И Куп, Г. А. Популяционный генетический сигнал полигенной адаптации. PLoS Genet. 10 , e1004412 (2014).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 113

    Kong, A. et al. Отбор против вариантов в геноме, связанных с уровнем образования. Proc. Natl Acad. Sci. США 114 , E727 – E732 (2017).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 114

    Турчин, М.C. et al. Свидетельства широко распространенного отбора по изменчивости стояния в Европе по SNP, связанным с ростом. Nat. Genet. 44 , 1015–1019 (2012). Эта статья и ссылка 112 предоставляют прекрасное понимание полигенной селекции и того, как она влияет на архитектуру генетики.

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 115

    Робинсон, М. Р. и др. Популяционная генетическая дифференциация роста и индекса массы тела в Европе. Nat. Genet. 47 , 1357–1362 (2015).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 116

    Гибсон, Г. Деканализация и происхождение сложных заболеваний. Nat. Ред. 10 , 134–140 (2009).

    Артикул CAS Google ученый

  • 117

    Флатт Т. Эволюционная генетика канализации. Q. Rev. Biol. 80 , 287–316 (2005).

    Артикул PubMed Google ученый

  • 118

    Марули Э. и др. Редкие и низкочастотные варианты кодирования изменяют рост взрослого человека. Природа 542 , 186–190 (2017).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 119

    Manousaki, D. et al. К точной медицине: TBC1D4 Нарушение работы является обычным явлением среди инуитов и приводит к недостаточной диагностике диабета 2 типа. Уход за диабетом 39 , 1889–1895 (2016).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 120

    Moltke, I. et al. Распространенный гренландский вариант TBC1D4 вызывает мышечную инсулинорезистентность и диабет 2 типа. Природа 512 , 190–193 (2014). Этот документ и ссылка 119 демонстрируют, как изолированные популяции, которые, возможно, подверглись канализации, могут помочь определить критические контрольные точки для этиологии заболевания и повлиять на диагностику и скрининг в этих популяциях.

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 121

    Smith, M. W. et al. Карта примесей с высокой плотностью для открытия генов болезней у афроамериканцев. Am. J. Hum. Genet. 74 , 1001–1013 (2004).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 122

    Клейтон Д. Прогнозирование и взаимодействие в генетике сложных заболеваний: опыт лечения диабета 1 типа. PLoS Genet. 5 , 1–6 (2009). Это отличный обзор трудностей в оценке прогнозов и взаимодействий для сложных заболеваний.

    Артикул CAS Google ученый

  • 123

    Робинсон, М. Р. и др. Эффекты взаимодействия генотип-ковариата и наследуемость индекса массы тела взрослого человека. Nat. Genet. 49 , 1174–1181 (2017). Это исследование демонстрирует отсутствие повсеместных эффектов взаимодействия генотип-ковариата для полигенного и высокоэффективного признака, ИМТ.

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 124

    Керб, Дж. Д. и Маркус, Э. Б. Жир и ожирение у американцев японского происхождения. Am. J. Clin. Nutr. 53 , 1552S – 1555S (1991).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 125

    Делавари М., Сондерлунд А. Л., Суинберн Б., Меллор Д. и Рензахо А. Аккультурация и ожирение среди мигрантов в странах с высоким уровнем доходов — систематический обзор. BMC Public Health 13 , 458 (2013).

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 126

    Мерфи М., Робертсон В. и Ойебод О. Ожирение среди международных мигрантов. Curr. Ожирение. Отчет 6 , 314–323 (2017).

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 127

    Патель, Дж.V. et al. Влияние миграции на факторы риска ишемической болезни сердца: сравнение гуджаратцев в Великобритании и их современников в деревнях происхождения в Индии. Атеросклероз 185 , 297–306 (2006).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 128

    Ko, Y., Butcher, R. & Leong, R. W. Эпидемиологические исследования миграции и факторов риска окружающей среды при воспалительных заболеваниях кишечника. World J. Gastroenterol. 20 , 1238–1247 (2014).

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 129

    Пэрик, М., Гринуэй, К., Нури, Т., Муньос, Дж. И Зеннер, Д. Влияние миграции на эпидемиологию туберкулеза и борьбу с ним в странах с высоким уровнем дохода: обзор. BMC Med. 14 , 48 (2016).

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 130

    Циглер Р.G. et al. Модели миграции и риск рака груди у американок азиатского происхождения. J. Natl Cancer Inst. 85 , 1819–1827 (1993).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 131

    Ле, Г. М., Гомес, С. Л., Кларк, К. А., Глейзер, С. Л. и Уэст, Д. В. Характер заболеваемости раком среди вьетнамцев в США и Ханое, Вьетнам. Внутр. J. Cancer 102 , 412–417 (2002).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 132

    Беарн, А.Г. и Миллер, Э. Д. Арчибальд Гаррод и развитие концепции врожденных нарушений обмена веществ. Бык. Hist. Med. 53 , 315–328 (1979).

    CAS PubMed Google ученый

  • 133

    Xu, C. et al. Оценка значимости всего генома для исследований секвенирования всего генома. Genet. Эпидемиол. 38 , 281–290 (2014).

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 134

    Муцианас, Л.и другие. Возможности генетических методов редких вариантов для выявления вариаций, связанных с заболеванием, и проверки гипотез о сложном заболевании. PLoS Genet. 11 , e1005165 (2015).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 135

    Бансал В., Либигер О., Торкамани А. и Шорк Н. Дж. На Тихоокеанском симпозиуме по биокомпьютингу , 2011 г. 76–87 (Побережье Кохала, Гавайи, 2011 г.).

    Google ученый

  • 136

    Бансал, В., Либигер, О., Торкамани, А. и Шорк, Н. Дж. Стратегии статистического анализа для ассоциативных исследований с участием редких вариантов. Nat. Преподобный Жене. 11 , 773–785 (2010).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 137

    Basu, S. & Pan, W. Сравнение статистических тестов для выявления ассоциации болезни с редкими вариантами. Genet. Эпидемиол. 35 , 606–619 (2011).

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 138

    Styrkarsdottir, U. et al. Тяжелый остеоартрит кисти ассоциируется с общими вариантами гена ALDh2A2 и с редкими вариантами 1p31. Nat. Genet. 46 , 498–502 (2014).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 139

    До, р.и другие. Секвенирование экзома идентифицирует редкие LDLR и APOA5 аллели, которые представляют риск инфаркта миокарда. Природа 518 , 102–106 (2015).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 140

    Ladouceur, M., Zheng, H.-F., Greenwood, C. M. T. & Richards, J. B. Эмпирическая сила очень редких вариантов общих признаков и болезней: результаты секвенирования по Сэнгеру 1998 особей. Eur. J. Hum. Genet. 21 , 1027–1030 (2013).

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 141

    Mancuso, N. et al. Объединение экспрессии генов со сводной статистикой ассоциации для идентификации генов, связанных с 30 сложными признаками. Am. J. Hum. Genet. 100 , 473–487 (2017).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 142

    Сотрудничество с новыми факторами риска.Сахарный диабет, концентрация глюкозы в крови натощак и риск сосудистых заболеваний: совместный метаанализ 102 проспективных исследований. Ланцет 375 , 2215–2222 (2010).

  • 143

    Крог, А. и Крог, М. Исследование питания и обмена веществ эскимосов, проведенное в 1908 году во время экспедиции в Гренландию. Meddelelser Gronl. 41 , 165–173 (1914).

    Google ученый

  • 144

    Муратов, Г.Дж., Кэрролл Н. В. и Скотт Е. М. Сахарный диабет у эскимосов. JAMA 199 , 107–112 (1967).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 145

    Jorgensen, M. E. et al. Диабет и нарушение толерантности к глюкозе среди инуитов Гренландии. Уход за диабетом 25 , 1766–1771 (2002).

    Артикул PubMed Google ученый

  • 146

    Сладек, Р.и другие. Полногеномное ассоциативное исследование выявляет новые локусы риска диабета 2 типа. Природа 445 , 881–885 (2007).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 147

    Скотт Р. А. и другие. Крупномасштабный анализ ассоциаций позволяет выявить новые локусы, влияющие на гликемические признаки, и дать представление о лежащих в основе биологических путях. Nat. Genet. 44 , 991–1005 (2012).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 148

    Брэдфилд, Дж.P. et al. Полногеномный метаанализ шести когорт диабета 1 типа позволяет выявить несколько ассоциированных локусов. PLoS Genet. 7 , e1002293 (2011).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 149

    Wood, A. R. et al. Определение роли общих вариаций в геномной и биологической архитектуре взрослого человека. Nat. Genet. 46 , 1173–1186 (2014).

    Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 150

    Li, J. Z. et al. Человеческие отношения во всем мире, выведенные из моделей изменчивости в масштабе всего генома. Наука 319 , 1100–1104 (2008).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • 151

    Розенберг, Н. А. и др. Генетическая структура популяций человека. Наука 298 , 2381–2385 (2002).

    Артикул CAS PubMed Google ученый

  • Сопоставление генетической архитектуры человеческих черт с типами клеток в почках позволяет определить механизмы заболевания и потенциальные методы лечения.

  • 1.

    Jager, K. J. et al. Единый номер для защиты и коммуникации — во всем мире более 850 миллионов человек страдают заболеваниями почек. Kidney Int. 96 , 1048–1050 (2019).

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 2.

    Алисик Р. З., Руни М. Т. и Таттл К. Р. Проблемы, прогресс и возможности диабетической болезни почек. Clin. Варенье. Soc. Нефрол. 12 , 2032–2045 (2017).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 3.

    Webster, A.C., Nagler, E.В., Мортон, Р. Л., Массон, П. Хроническая болезнь почек. Ланцет 389 , 1238–1252 (2017).

    Артикул Google ученый

  • 4.

    Nelson, M. R. et al. Подтверждение генетических данных человека для утвержденных показаний к лекарствам. Nat. Genet. 47 , 856–860 (2015).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 5.

    Кинг, Э. А., Дэвис, Дж. У. и Дегнер, Дж. Ф. Являются ли лекарственные мишени с генетической поддержкой в ​​два раза чаще, чем они будут одобрены? Пересмотренные оценки влияния генетической поддержки механизмов лекарств на вероятность одобрения лекарств. PLoS Genet. 15 , e1008489 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 6.

    Wuttke, M. et al. Каталог генетических локусов, связанных с функцией почек, из анализов миллиона людей. Nat. Genet. 51 , 957–972 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 7.

    Ардли, К. Г. Геномика человека. Пилотный анализ экспрессии генотипа-ткани (GTEx): регуляция многотканевого гена у человека. Наука 348 , 648–660 (2015).

    Артикул CAS Google ученый

  • 8.

    Qiu, C. et al. Анализ генетической изменчивости почечного компартмента позволяет выявить новые пути развития хронической болезни почек. Nat. Med. 24 , 1721–1731 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 9.

    Kim-Hellmuth, S. et al. Типоспецифическая генетическая регуляция экспрессии генов в тканях человека. Наука 369 , eaaz8528 (2020).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 10.

    Bulik-Sullivan, B.K. et al. Регрессия LD Score отличает искажение от полигенности в полногеномных ассоциативных исследованиях. Nat. Genet. 47 , 291–295 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 11.

    Giambartolomei, C. et al. Байесовская структура для совместной локализации нескольких признаков из сводной статистики ассоциаций. Биоинформатика 34 , 2538–2545 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 12.

    Гусев А. и др. Общесистемное исследование транскриптомной ассоциации серозно-эпителиального рака яичников высокой степени позволяет выявить новые гены восприимчивости и варианты сплайсинга. Nat. Genet. 51 , 815–823 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 13.

    Като М. и Натараджан Р. Диабетическая нефропатия — новые эпигенетические механизмы. Nat. Преподобный Нефрол. 10 , 517–530 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 14.

    Тонна, С., Эль-Оста, А., Купер, М. Э. и Тикеллис, К. Метаболическая память и диабетическая нефропатия: потенциальная роль эпигенетических механизмов. Nat. Преподобный Нефрол. 6 , 332–341 (2010).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 15.

    Sun, Y., Miao, N. & Sun, T. Обнаружение доступного хроматина с помощью ATAC-секвенирования, от принципа до приложений. Наследие 156 , 29 (2019).

    Артикул Google ученый

  • 16.

    Heintzman, N. D. et al. Четкие и предсказуемые сигнатуры хроматина промоторов и энхансеров транскрипции в геноме человека. Nat. Genet. 39 , 311–318 (2007).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 17.

    Muto, Y. et al. Профили транскрипции отдельных клеток и доступности хроматина переопределяют клеточную гетерогенность в почках взрослого человека. Nat. Commun. 12 , 2190 (2021).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 18.

    Wilson, P.C. et al. Одноклеточный транскриптомный ландшафт ранней диабетической нефропатии человека. Proc. Natl Acad. Sci. США 116 , 19619–19625 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 19.

    Хамфрис, Б. Д. и Неппер, М. А. Приоритезация функциональных целей при восстановлении почки. J. Am. Soc. Нефрол. 30 , 2287–2288 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 20.

    Park, J. et al. Одноклеточная транскриптомика почки мыши выявляет потенциальные клеточные мишени почечной недостаточности. Наука 360 , 758–763 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 21.

    Ransick, A. et al. Одноклеточное профилирование выявляет пол, происхождение и региональное разнообразие в почках мыши. Dev. Ячейка 51 , 399–413.e7 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 22.

    Gate, R.E. et al. Генетические детерминанты совместно доступных областей хроматина в активированных Т-клетках у людей. Nat. Genet. 50 , 1140–1150 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 23.

    Kasela, S. et al. Патогенные последствия для аутоиммунных механизмов, полученные с помощью сравнительного анализа eQTL CD4 + против CD8 + Т-клеток. PLoS Genet. 13 , e1006643 (2017).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 24.

    Ishigaki, K. et al. Полигенные нагрузки на клеточно-специфические пути лежат в основе риска ревматоидного артрита. Nat. Genet. 49 , 1120–1125 (2017).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 25.

    Джербер, Дж.и другие. Популяционный профиль одноклеточной РНК-seq дифференцировки дофаминергических нейронов. Nat. Genet. 53 , 304–312 (2021).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 26.

    Huang, S., Sheng, X. & Susztak, K. Транскриптом почек, от отдельных клеток до целых органов и обратно. Curr. Opin. Нефрол. Гипертензии. 28 , 219–226 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 27.

    Newman, A. M. et al. Надежный подсчет клеточных субпопуляций из профилей тканевой экспрессии. Nat. Методы 12 , 453–457 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 28.

    Wang, X., Park, J., Susztak, K., Zhang, N.R. & Li, M. Деконволюция массовых тканевых клеток с эталоном экспрессии отдельных клеток с участием нескольких субъектов. Nat. Commun. 10 , 380 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 29.

    Аран, Д., Ху, З. и Батт, А. Дж. XCell: цифровое изображение ландшафта клеточной неоднородности тканей. Genome Biol. 18 , 220 (2017).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 30.

    Newman, A. M. et al. Определение количества и экспрессии типов клеток в тканях с помощью цифровой цитометрии. Nat. Biotechnol. 37 , 773–782 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 31.

    Dhillon, P. et al. Ядерный рецептор ESRRA защищает от болезней почек, сочетая метаболизм и дифференцировку. Cell Metab. 33 , 379–394.e8 (2021).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 32.

    Еврей, Б. и др. Точная оценка клеточного состава при массовом выражении за счет надежной интеграции информации об отдельных клетках. Nat. Commun. 11 , 1971 (2020).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 33.

    Young, M. D. et al. Одноклеточные транскриптомы почек человека раскрывают клеточную идентичность почечных опухолей. Наука 361 , 594–599 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 34.

    Стори, Дж. Д. Прямой подход к количеству ложных открытий. J. R. Stat. Soc. Серия B Стат. Методол. 64 , 479–498 (2002).

    Артикул Google ученый

  • 35.

    Glastonbury, C. A., Couto Alves, A., El-Sayed Moustafa, J. S. & Small, K. S. Гетерогенность клеточного типа в жировой ткани связана со сложными признаками и выявляет связанные с заболеванием клеточно-специфические eQTL. Am. J. Hum. Genet. 104 , 1013–1024 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 36.

    Стори, Дж. Д. и Тибширани, Р. Статистическая значимость для полногеномных исследований. Proc. Natl Acad. Sci. США 100 , 9440–9445 (2003).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 37.

    Groopman, E. E. et al. Диагностическая ценность секвенирования экзома при заболевании почек. N. Engl. J. Med. 380 , 142–151 (2019).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 38.

    Dennis, G. Jr. et al. ДЭВИД: база данных для аннотаций, визуализации и интегрированного обнаружения. Genome Biol. 4 , П3 (2003).

    PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 39.

    Aguet, F. Генетические эффекты на экспрессию генов в тканях человека. Природа 550 , 204–213 (2017).

    Артикул Google ученый

  • 40.

    Khan, A. et al. JASPAR 2018: обновление базы данных с открытым доступом профилей связывания факторов транскрипции и ее веб-структуры. Nucleic Acids Res. 46 , D260 – D266 (2018).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 41.

    Урбут, С. М., Ван, Г., Карбонетто, П. и Стивенс, М. Гибкие статистические методы оценки и тестирования эффектов в геномных исследованиях с множественными условиями. Nat. Genet. 51 , 187–195 (2019).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 42.

    Стивенс, М. Уровень ложных открытий: новая сделка. Биостатистика 18 , 275–294 (2017).

    PubMed Google ученый

  • 43.

    Zhang, X. et al. CellMarker: вручную созданный ресурс клеточных маркеров человека и мыши. Nucleic Acids Res. 47 , D721 – D728 (2019).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 44.

    Schep, A. N., Wu, B., Buenrostro, J. D. & Greenleaf, W. J. chromVAR: определение доступности, связанной с транскрипционным фактором, из эпигеномных данных отдельных клеток. Nat. Методы 14 , 975–978 (2017).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 45.

    Heinz, S. et al. Простые комбинации факторов транскрипции, определяющих клонирование, активируют цис- -регуляторных элементов, необходимых для идентичности макрофагов и В-клеток. Мол. Ячейка 38 , 576–589 (2010).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 46.

    Miao, Z. et al. Регуляторный ландшафт разрешения отдельных клеток в почках мышей подчеркивает программы клеточной дифференцировки и мишени для почечных заболеваний. Nat. Commun. 12 , 2277 (2021).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 47.

    Schmidt, E. M. et al. ГРЕГОР: оценка глобального обогащения вариантов, связанных с признаками, эпигеномными признаками с использованием систематического подхода, основанного на данных. Биоинформатика 31 , 2601–2606 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 48.

    Finucane, H. K. et al. Обогащение наследуемости специфически экспрессируемых генов позволяет идентифицировать ткани и типы клеток, имеющие отношение к заболеванию. Nat. Genet. 50 , 621–629 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 49.

    de Leeuw, C. A., Mooij, J. M., Heskes, T. & Posthuma, D. MAGMA: обобщенный анализ набора генов данных GWAS. PLoS Comput. Биол. 11 , e1004219 (2015).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 50.

    Hellwege, J. N. et al. Сопоставление локусов eGFR с почечным транскриптомом и феноменом в программе VA Million Veteran. Nat. Commun. 10 , 3842 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 51.

    Giri, A. et al. Исследование трансэтнических ассоциаций детерминант артериального давления у более чем 750 000 человек. Nat. Genet. 51 , 51–62 (2019).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 52.

    Tin, A. et al. Целевые гены, варианты, ткани и пути транскрипции, влияющие на уровни уратов в сыворотке крови человека. Nat. Genet. 51 , 1459–1474 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 53.

    Teumer, A. et al. Полногеномный метаанализ ассоциаций и точное картирование проливают свет на пути, влияющие на альбуминурию. Nat. Commun. 10 , 4130 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 54.

    Pazoki, R. et al. GWAS для выделения натрия и калия с мочой выделяет пути, общие с сердечно-сосудистыми особенностями. Nat. Commun. 10 , 3653 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 55.

    Патсопулос, Н. А. Геномная карта рассеянного склероза определяет восприимчивость периферических иммунных клеток и микроглии. Наука 365 , eaav7188 (2019).

    CAS Статья Google ученый

  • 56.

    Li, Y. et al. Интеграция сводной статистики GWAS и экспрессии генов позволяет выявить типы клеток-мишеней, лежащие в основе функций почек. J. Am. Soc. Нефрол. 31 , 2326–2340 (2020).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 57.

    Giambartolomei, C. et al. Байесовский тест для совместной локализации между парами исследований генетических ассоциаций с использованием сводной статистики. PLoS Genet. 10 , e1004383 (2014).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 58.

    Ван, С., Саркар, А., Карбонетто, П. и Стивенс, М. Новый простой подход к отбору переменных в регрессии с приложением к тонкому генетическому картированию. J. R. Stat. Soc. Серия B Стат. Методол. 82 , 1273–1300 (2020).

    Артикул Google ученый

  • 59.

    Ghandi, M. et al. gkmSVM: пакет R для SVM с пробелами. Биоинформатика 32 , 2205–2207 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 60.

    Ли, Д. LS-GKM: новый gkm-SVM для крупномасштабных наборов данных. Биоинформатика 32 , 2196–2198 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 61.

    Сива, Н. Проект «1000 геномов». Nat. Biotechnol. 26 , 256 (2008).

    PubMed Статья Google ученый

  • 62.

    Лин, Л., Йи, С. В., Ким, Р. Б. и Джакомини, К. М. Транспортеры SLC в качестве терапевтических целей: новые возможности. Nat. Rev. Drug Discov. 14 , 543–560 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 63.

    Mayer, G.J. et al. Анализ исследования EMPA-REG OUTCOME показывает, что эмпаглифлозин может помочь предотвратить прогрессирование хронического заболевания почек у пациентов с диабетом 2 типа независимо от лекарств, которые изменяют внутрипочечную гемодинамику. Kidney Int. 96 , 489–504 (2019).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 64.

    Тото Р. Д. Лечение гипертонии при хронической болезни почек. Семин. Нефрол. 25 , 435–439 (2005).

    PubMed Статья Google ученый

  • 65.

    Mokwe, E. et al. Детерминанты реакции артериального давления на квинаприл у чернокожих и белых пациентов с гипертонией: оценочное исследование управления интервалом титрования Quinapril. Гипертония 43 , 1202–1207 (2004).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 66.

    Kim, H. S. et al. Генетический контроль артериального давления и локуса ангиотензиногена. Proc. Natl Acad. Sci. США 92 , 2735–2739 (1995).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 67.

    Кобори, Х., Харрисон-Бернард, Л. М. и Навар, Л. Г. Экскреция ангиотензиногена с мочой отражает внутрипочечную продукцию ангиотензиногена. Kidney Int. 61 , 579–585 (2002).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 68.

    Stegle, O., Parts, L., Piipari, M., Winn, J. & Durbin, R. Использование вероятностной оценки остатков экспрессии (PEER) для получения повышенной мощности и интерпретируемости анализов экспрессии генов. Nat. Protoc. 7 , 500–507 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 69.

    Шабалин, А.А. Матричный eQTL: сверхбыстрый анализ eQTL с помощью больших матричных операций. Биоинформатика 28 , 1353–1358 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 70.

    Онген, Х., Билль, А., Браун, А. А., Дермитзакис, Э. Т. и Делано, О. Быстрый и эффективный составитель QTL для тысяч молекулярных фенотипов. Биоинформатика 32 , 1479–1485 (2016).

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 71.

    Донован, М. К. Р., Д’Антонио-Хроновска, А., Д’Антонио, М. и Фрейзер, К. А. Клеточная деконволюция тканей GTEx способствует открытию заболеваний и регуляторных вариантов, связанных с клеточным типом. Nat. Commun. 11 , 4426 (2020).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 72.

    Halekoh, U. & Højsgaard, S. J. Stat. Программное обеспечение . https://doi.org/10.18637/jss.v059.i09 (2014).

  • 73.

    Fang, R. et al. Комплексный анализ данных ATAC-seq отдельных ячеек с помощью SnapATAC. Nat. Commun. 12 , 1–15 (2021 г.).

    Артикул CAS Google ученый

  • 74.

    Амемия, Х. М., Кундаже, А. и Бойл, А. П. Черный список ENCODE: идентификация проблемных областей генома. Sci. Отчетность 9 , 9354 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 75.

    Haghverdi, L., Buettner, F. & Theis, F. J. Карты диффузии для многомерного анализа данных дифференцировки отдельных клеток. Биоинформатика 31 , 2989–2998 (2015).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

  • 76.

    Корсунский И.И. и др. Быстрая, чувствительная и точная интеграция данных отдельных ячеек с Harmony. Nat. Методы 16 , 1289–1296 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 77.

    Трааг, В. А., Уолтман, Л. и ван Эк, Н. Дж. От Лувена до Лейдена: обеспечение сообществ с хорошими связями. Sci. Отчетность 9 , 5233 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 78.

    Леланд, М., Джон, Х., Натаниэль, С. и Лукас, Г. UMAP: приближение и проекция однородного многообразия. Дж . Программное обеспечение с открытым исходным кодом. 3 , 861 (2018).

    Артикул Google ученый

  • 79.

    Zhang, Y. et al. Модельный анализ ChIP-Seq (MACS). Genome Biol. 9 , R137 (2008).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

  • 80.

    Робинсон, М. Д., Маккарти, Д. Дж. И Смит, Г. К. edgeR: пакет Bioconductor для анализа дифференциальной экспрессии цифровых данных экспрессии генов. Биоинформатика 26 , 139–140 (2010).

    CAS Статья Google ученый

  • 81.

    Скин, Н. Г. и Грант, С. Г. Н. Идентификация уязвимых типов клеток при основных заболеваниях головного мозга с использованием транскриптомов отдельных клеток и обогащения типов клеток, взвешенных по экспрессии. Фронт. Neurosci. 10 , 16 (2016).

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 82.

    Finucane, H. K. et al. Разделение наследуемости с помощью функциональной аннотации с использованием сводной статистики ассоциаций по всему геному. Nat. Genet. 47 , 1228–1235 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 83.

    Luo, Y. et al. Оценка наследственности и ее обогащения тканеспецифическими наборами генов в смешанных популяциях. Хум. Мол. Genet . https://doi.org/10.1093/hmg/ddab130 (2021 г.).

  • 84.

    Браун М. Б. 400: метод объединения независимых односторонних критериев значимости. Биометрия 31 , 987–992 (1975).

    Артикул Google ученый

  • 85.

    Morris, A. P. et al.Исследование трансэтнической ассоциации функции почек выявляет предполагаемые причинные гены и их влияние на этиологию специфических почечных заболеваний. Nat. Commun. 10 , 29 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • НАСЛЕДОВАТЕЛЬНЫЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКИЕ ЧЕРТЫ

    Информация на этой странице хорошо согласуется с БИОРАЗНООБРАЗИЕ в 9 классе

    Какие человеческие черты (доминирующие? Или рецессивные?) Более распространены в вашем сообществе, чем в других сообществах? Информация помогает учащимся определить черты, общие для определенного сообщества.

    Характеристики, которые организм наследует от своих родителей, называются чертами. К чертам человека относятся такие вещи, как цвет волос, кожи и глаз человека, группа крови, форма носа и губ, а также склонность к близорукости или облысению. Некоторые черты, которые люди приобретают в результате наследования, могут быть изменены под влиянием окружающей среды, в то время как другие — нет. Группа крови — это унаследованная черта, которая не изменится, в то время как склонность к высокому или низкому росту может зависеть от того, что вы едите, насколько быстро вы растете, от болезней и других факторов.

    Большое спасибо Девину Л., Тревору I, Эрику Х и другим студентам «OLP», которые нашли время, чтобы выделить и сделать цифровые изображения различных форм каждой из черт, показанных ниже. Мы очень ценим их помощь в этом проекте.

    Цвет волос

    Пигмент для волос
    Пигмент под названием меланин отвечает за цвет волос. В волосах содержится 2 типа меланина. Эумеланин , является наиболее распространенным типом, он дает оттенки волос от коричневого до черного . Phaeomelanin , придает волосам желтовато-русые, тонов и рыжий и рыжих, цветов. Полное отсутствие пигмента приводит к появлению белых (седых) волос.

    Светлые волосы

    Каштановые волосы

    Черные волосы

    Красные волосы



    Линия роста волос

    Прямой

    округлено

    Пик вдовы


    Чуб
    Белый чуб (доминирующий признак) vs.Отсутствие белого чуба (рецессивный признак)
    Белый чуб — это участок белых волос, обычно расположенный на линии роста волос.

    Подбородок / щеки

    Ямочки
    Ямочки
    (доминирующий признак) vs. Нет ямок (рецессивный признак) Ямочки — это естественные вмятины на лице справа или слева от рта. Если у человека есть только одна ямочка, они считаются имеющими ямочки.

    Ямочки

    Без ямок


    Нос

    Для целей данного исследования:
    Широкий нос — ноздри выходят за пределы пространства между глазами
    Узкий нос — размах ноздрей ограничивается пространством между глазами

    Широкий нос

    Узкий нос


    Большой палец

    Большой палец
    Прямой большой палец
    (доминирующий признак) vs. Изогнутый большой палец (рецессивный признак)


    Язык

    без ролика

    Ролик

    Несколько роликов


    Мочки ушей

    Свободные доли уха (доминантный признак) vs. Прикрепленные мочки ушей (рецессивный признак)

    Свободные мочки ушей — это те, которые свешиваются ниже точки прикрепления к голове.

    Прикрепленные мочки ушей прикрепляются непосредственно к голове.

    Свободные мочки ушей

    Прикрепленные мочки ушей


    Ручка

    Под рукой чаще всего понимается рука, которой вы пишете.Левша или праворукость В научном сообществе исследователи определяют двуручность двумя способами:
    — рука, которая работает быстрее или точнее при ручных тестах;
    — рука, которую предпочитают использовать независимо от производительности.
    Амбидекстеризм означает способность человека одинаково хорошо использовать любую руку

    Левый

    Правый

    Амбидекстр

    ..


    Группы крови

    На поверхности красных кровяных телец присутствуют две различные химические молекулы. Австрийский ученый Карл Ландштайнер
    назвал одну молекулу буквой «А», а другую — буквой «В».

    Если на эритроците были только молекулы «A», эта кровь была названа типом A. Если на эритроците были только молекулы «B», эта кровь была названа типом B .Если в эритроците была смесь обеих молекул, эта кровь называлась типа AB. Если в эритроците не было ни одной молекулы, то эта кровь называлась типа O .

    Группа крови не будет изучаться на этом уровне, потому что дети обычно не знают свою группу крови

    Скрытые человеческие черты в языке социальных сетей: открытый словарный запас

    Abstract

    За последнее столетие теория личности и исследования успешно определили основные наборы характеристик, которые последовательно описывают и объясняют фундаментальные различия в способах мышления, чувств и поведения людей.Такие характеристики были получены с помощью теории, словарного анализа и опросов с использованием явных самоотчетов. Доступность данных социальных сетей, охватывающих миллионы пользователей, теперь позволяет автоматически получать характеристики из поведенческих данных — использования языка — в больших масштабах. Воспользовавшись лингвистической информацией, доступной через Facebook, мы изучаем процесс вывода нового набора потенциальных человеческих качеств на основе несанкционированного использования языка. Мы подвергаем эти новые черты всестороннему набору оценок и сравниваем их с популярной пятифакторной моделью личности.Мы обнаружили, что наш конструкт черт на основе языка часто более обобщаем , поскольку он часто предсказывает результаты, не основанные на вопроснике, лучше, чем черты, основанные на опросе (например, объекты, которые кому-то нравятся, доход и коэффициент интеллекта), в то время как факторы остаются почти такими же. стабильный как традиционные факторы. Наш подход предполагает ценность новых конструктов личности, полученных из повседневного использования человеческого языка .

    Образец цитирования: Кулкарни В., Керн М.Л., Стиллвелл Д., Косински М., Мац С., Унгар Л. и др.(2018) Скрытые человеческие черты на языке социальных сетей: подход с открытым словарным запасом. PLoS ONE 13 (11): e0201703. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201703

    Редактор: Кристофер М. Данфорт, Университет Вермонта, США

    Поступила: 22.05.2017; Принята к печати: 20 июля 2018 г .; Опубликовано: 28 ноября 2018 г.

    Авторские права: © 2018 Kulkarni et al. Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии указания автора и источника.

    Доступность данных: Данные доступны из Open Science Framework: https://osf.io/bm9gn.

    Финансирование: Поддержка этого исследования была предоставлена ​​Фондом Templeton Religion Trust TRT-0048, предоставленным Х. Эндрю Шварцу, и грантами NSF DBI-1355990 и IIS-1546113, предоставленными Стивену Скиена.

    Конкурирующие интересы: Авторы заявили, что никаких конкурирующих интересов не существует.

    Введение

    Какие основные характеристики делают человека уникальным? Психология давно пыталась ответить на этот вопрос, выявляя скрытые факторы, которые отличают людей, относительно стабильны во времени и среди популяций и предсказывают значимые результаты [1, 2, 3, 4].Несмотря на то, что существует несколько различных моделей человеческой личности, наиболее доминирующей является модель «большой пятерки» или «пятифакторной модели», в которой личностные характеристики обычно группируются по пяти факторам: экстраверсия, уступчивость, добросовестность, невротизм / эмоциональная стабильность и открытость / интеллект [5, 6]. Большая пятерка предназначена для обобщения характерных форм поведения, которые отличают человека в разных контекстах его повседневной жизни. Обычно это оценивается с помощью анкеты, в которой человек размышляет о своих типичных мыслях и поведении [5].Такие анкеты лишь косвенно отражают реальное поведение, а также страдают систематическими ошибками в ответах [7, 8].

    Рост больших данных открывает возможности для изучения повседневного поведения в невиданных ранее масштабах. Каждый день люди раскрывают аспекты своей жизни через слова, выраженные в Интернете через социальные сети, такие как Facebook и Twitter. Используя эту лингвистическую информацию, мы получаем модель черт, основанную на повседневном языковом поведении. Наш подход анализирует слова и фразы десятков тысяч пользователей и миллионы их сообщений, чтобы вывести набор характеристик.

    В соответствии с теорией черт [9], мы ищем небольшое количество обобщаемых и стабильных черт, которые отражают значимые различия между людьми. Мы называем эти лингвистические черты, основанные на поведении (BLT), . Наш метод не полагается на составленную вручную лексику или анкеты, и он хорошо масштабируется, чтобы использовать большой объем данных, доступных в социальных сетях. Хотя некоторые использовали социальные сети и методы открытого словаря для оценки существующих моделей черт — например, Большая пятерка [5] блоггеров [10] или пользователей Facebook [11], темная триада [12] с использованием Facebook [13] — насколько нам известно, никто не пытался сделать вывод о самих скрытых чертах.

    Мы оцениваем BLT по двум критериям:

    • Обобщаемость : факторы должны быть обобщаемыми для большого количества задач прогнозирования.
    • Стабильность : Факторы должны быть относительно стабильными во времени и по совокупности. Факторные оценки пользователей во времени должны быть коррелированы на уровнях, аналогичных перекрестным временным и межпопуляционным корреляциям Большой 5.

    Общая цель этого исследования состоит в том, чтобы определить, возможно ли вывести обобщаемых и стабильных черт из поведения использования языка социальных сетей.Мы производим BLT методами матричной факторизации. Затем мы оцениваем степень, в которой BLT соответствуют этим критериям, принимая во внимание их прогностическую валидность, валидность повторных тестов, надежность выбывания, валидность лиц и способность предсказывать психологические переменные (баллы депрессии) и социально-демографические переменные (IQ, Доходы и лайки).

    Предпосылки

    Теория личности и исследования имеют долгую историю выявления характеристик, факторов и аспектов, которые отличают людей друг от друга.Хотя личность использовалась множеством способов, большую часть исследований можно разделить на две цели: (а) выявление основных конструктов и факторов, которые последовательно различают группы людей, и (б) прогностические модели, которые либо предсказывают личностные черты. от других характеристик или использовать личность, чтобы предсказать другие переменные. Мы подробнее обсудим каждую из этих тем ниже.

    Моделирование личности

    Психологи личности давно пытались определить фундаментальные характеристики, которые идеографически различают людей, но в то же время адекватно группируются по группам людей, чтобы выявить последовательные модели поведения.Хотя существует несколько подходов к изучению индивидуальных различий, наиболее распространенные подходы основаны на лексической гипотезе, которая предполагает, что ключевые черты человеческой личности станут частью языка, который мы используем для описания самих себя [1, 4, 14]. Важность языка в психологии подчеркивается в [15]:

    .

    Язык — это наиболее распространенный и надежный способ для людей перевести свои внутренние мысли и эмоции в форму, понятную другим.Таким образом, слова и язык — это суть психологии и общения.

    Следовательно, долгая работа в области психологии личности стремилась охарактеризовать индивидуальные различия на основе слов, которые люди используют. Модель большой пятерки возникла в результате того, что люди оценивали себя по словарным прилагательным (например, я считаю себя экстравертным, восторженным; сдержанным, тихим), а затем с помощью факторного анализа сгруппировали ответы по небольшому количеству факторов. Вначале лексикон из 18 000 слов, позволяющих отличить одного человека от другого на основе словаря английского языка, был предложен [1].Участники оценивали себя по этим характеристикам, и многочисленные факторные анализы выявили от трех до 16 основных факторов. Другая лексика и списки дескрипторов прилагательных также были разработаны и протестированы за последнее столетие. Хотя есть некоторые исключения, во многих анкетах, культурах и временных периодах постоянно появляются факторы Большой пятерки [6].

    Таким образом, доминирующий подход к характеристике личности основан на ручной лексике и словарях [4].Психологи разработали множество опросников, которые фиксируют эти черты личности [4, 5, 16]. Люди могут легко размышлять о своей личности, или другие могут дать оценку личности этого человека, используя эти анкеты.

    Пять факторов имеют иерархическую природу, при этом пять факторов подчеркиваются аспектами, которые состоят из определенных черт или аспектов, которые отражают привычное поведение, мысли, эмоции и способы реагирования на ситуации [17].Анкеты личности предназначены для обобщения повседневного поведения, но представляют собой размышления, основанные на собственном (или другом) восприятии, а не на прямой оценке повседневного поведения по мере того, как оно происходит. Базовые характеристики лучше предсказывают результаты [18], но они менее согласованы для разных людей. Поскольку «большая пятерка» действительно успешно предсказывает важные жизненные результаты, они полезны в предоставлении широких представлений об относительно стабильных индивидуальных различиях за счет фиксации поведения, которое происходит в повседневной жизни.

    Существуют и другие подходы к оценке личности. Например, повествовательные подходы к личности (например, [19]) успешно предоставляют богатые идиографические описания человека в их повседневном контексте. Однако такие подходы требуют больших затрат времени и ресурсов и, следовательно, применяются только в небольшом масштабе, что затрудняет поиск общих номотетических конструкций.

    Первоначальная попытка была предпринята для использования открытого подхода к изучению личностных черт путем извлечения общих тем из текстов, рассказывающих о себе [20].Используя набор данных из 1165 открытых самоописательных повествований, был проведен факторный анализ наиболее часто используемых прилагательных для выявления скрытых факторов. Было показано, что скрытые факторы умеренно коррелируют с факторами Большой пятерки и предполагают психологически значимые измерения. Настоящее исследование расширяет эту работу в гораздо большем масштабе.

    Прогностические модели личности

    Личность интересна отчасти потому, что она позволяет прогнозировать значимые жизненные результаты, включая образование и успех в работе, социальные отношения, физическое и психическое здоровье и долголетие (например,г., [21, 22]). Личность также можно предсказать с помощью других биологических, социальных, психологических и поведенческих показателей.

    С недавними достижениями вычислительной социальной науки исследователи стремились предсказать личность, а также другие психосоциальные и демографические различия среди пользователей [10, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31]. В этой статье мы сосредоточимся на работе, связанной с описанием и предсказанием личности с помощью языка в социальных сетях.

    Множественные исследования проанализировали данные социальных сетей, включая публикации в Facebook, текстовые сообщения и твиты в Twitter, и обнаружили корреляты Большой пятерки и других индивидуальных характеристик с языком [24, 25, 32].Park et al. разработали языковую оценку личности на основе языка Facebook, которая предсказывала личность на уровне, аналогичном другим методам оценки личности [29]. Golbeck et al. предложил метод прогнозирования личности пользователя на основе его сообщений в Twitter [26]. Самнер и др. предложил метод предсказания темных черт личности, основанный на языке Twitter [27]. Планк и Хови проанализировали 1,2 миллиона твитов и предложили модель для прогнозирования типов личности Майерс-Бриггс [28].

    Несмотря на успех, исследования все чаще предполагают различные сложности.Iacobelli et al. проанализировали блоггеров и обнаружили, что наиболее эффективная модель сочетает в себе несколько лингвистических функций, в том числе биграммы с корнями и общеупотребительные слова [10]. Примечательно, что они также подчеркнули необходимость более тонких и сложных языковых функций. Недавние работы показывают, что выход за рамки слов и включение сложных функций, таких как распределенные представления предложений, улучшают предсказание личности [30, 31]. В целом исследования показывают, что язык может предсказывать личность, но упрощенные модели могут не отражать сложности человеческой психики.

    В то время как существующие исследования начинаются с моделей личности как основной истины, текущее исследование использует возможности данных социальных сетей для изучения черт, вытекающих из самого языка.

    Материалы и методы

    В этом разделе мы подробно описываем наш набор данных, предлагаемый нами метод изучения скрытых факторов и план экспериментов для оценки производных факторов.

    Заявление об этике

    Все участники явным образом подтвердили согласие на использование их ответов и информации Facebook в исследовательских целях.Все процедуры исследования были одобрены Экспертным советом Пенсильванского университета.

    Наборы данных

    Мы использовали набор данных из 20 356 117 статусных сообщений Facebook от 152 845 отдельных пользователей, полученных с помощью специального приложения [33]. Мы отфильтровали всех пользователей, которые опубликовали менее 1000 слов, старше 65 лет или утверждали, что они не из США. Кроме того, мы отфильтровали все сообщения не на английском языке.

    Среди этих пользователей 49 139 имеют данные о возрасте, поле и их личностных показателях Большой пятерки (Big5), основанные на 20 личностных элементах из Международного пула элементов личности (IPIP) [34], который составляет наш окончательный набор данных.Ниже приведены несколько примеров сообщений:

    • до свидания с теми, кого я не смог догнать, прежде чем уйду.
    • спокойный ум заставляет видеть вещи в лучшем свете, существование которых просто игнорировалось
    • шрамов заживают, величие исчезает, и все, что остается, — это воспоминания, сделанные

    Около 62,8% пользователей в нашем наборе данных — женщины. Распределение по возрасту смещено в сторону более молодых людей со средним возрастом 22 года и средним возрастом 25 лет.49 лет. Хотя мы считаем, что полученные нами латентные факторы должны охватывать различные возрасты и пол, мы также исследуем остаточные демографические факторы (возраст и пол). Все сообщения были токенизированы, а стоп-слова (очень часто встречающиеся слова, такие как «the» или «is») были удалены на этапе предварительной обработки.

    Фактор поколения

    Мы рассмотрели несколько методов изучения наших скрытых факторов. Перед описанием предлагаемого нами метода мы обсудим несколько альтернативных методов, которые мы рассмотрели для изучения скрытых факторов.

    Альтернативные методы.
    • Скрытое распределение Дирихле (LDA) : Сначала мы смоделировали скомпилированную лингвистическую информацию от каждого пользователя как документ, а скрытые факторы как темы. LDA [35] позволяет нам узнать эти факторы (т. Е. Темы), которые представляют каждого человека, на основе корпуса пользовательского текста. Затем каждый пользователь представлен как смесь изученных факторов. Мы использовали набор инструментов MALLET [36] для изучения факторов LDA, установили α = 5 и включили оптимизацию гиперпараметров.Мы оптимизируем гиперпараметры каждые 20 итераций с прогоном до 10 итераций. LDA представляет каждого пользователя как распределение вероятностей по темам (факторам). Поскольку факторные оценки всегда неотрицательны и ограничиваются суммированием до 1, оценки на человека имеют нежелательное качество, поскольку они всегда отрицательно коррелируют друг с другом (например, один человек никогда не может быть высоким или низким по всем факторам, ограничение, которое не встречается в типичном факторном анализе и не отражает теорию личности).Это побудило нас исследовать подходы без таких ограничений для этого первого исследования моделирования небольшого количества черт из социальных сетей.
    • Разложение по сингулярным значениям (SVD) : Далее мы рассмотрели SVD [37]. Мы указали user-set () и конечный набор словарных терминов, соответствующих этим пользователям (). Мы построили матрицу терминов M и вычислили низкоранговую аппроксимацию M , используя SVD.
      Хотя SVD не имеет недостатков LDA, мы заметили, что более общая версия уменьшения размерности, «факторный анализ (FA)», демонстрирует лучшую эмпирическую эффективность в задачах прогнозирования и мотивирует FA как предлагаемый нами метод для выявления признаков.Таким образом, предлагаемая нами методология опирается на FA, а не на LDA или SVD.
    Предлагаемый метод: факторный анализ (FA).

    Факторный анализ (FA) уже давно является частью психологических исследований и разработки психометрических оценок. Этот метод стремится представить набор переменных в виде линейных комбинаций небольшого числа скрытых факторов. Формально, учитывая матрицу M , факторный анализ стремится изучить скрытые факторы F и матрицу нагрузки L таким образом, чтобы: (1) где E представляет собой матрицу ошибок.В то время как SVD стремится изучить факторы, которые объясняют всю дисперсию, FA является более общим и изучает факторы, которые учитывают общую дисперсию, но допускают некоторую необъяснимую остаточную дисперсию. Фактически, SVD можно интерпретировать как частный случай факторного анализа (FA) в условиях изотропного шума [38].

    Обычно в психологии факторы оцениваются и затем меняются, чтобы найти наиболее подходящее решение. Мы решили использовать FA как подход к выявлению скрытых пользовательских факторов. Мы применили FA к матрице пользовательских условий и исследовали различные повороты матрицы нагрузки L, чтобы получить потенциально более интерпретируемые факторы.В наших окончательных моделях мы использовали Promax (наклонное) вращение с Equa-max вращением для всех наших экспериментов.

    Используя факторный анализ, мы извлекли 5 факторов. Хотя мы отметили, что тест Scree с использованием ускорения предлагает 3 фактора, мы учитываем 5 факторов, чтобы провести справедливое сравнение с Big5. Мы выбрали 5 факторов для прямого сравнения с моделью Big5. Для сравнения мы также извлекли 10 и 30 факторов (в соответствии с 10 основными аспектами [17] и 30 аспектами [5]; результаты этих моделей доступны в разделе «Дополнительная информация»).На рис. 1 показаны облака слов, соответствующие наиболее и наименее коррелированным словам для каждого фактора (т. Е. Анализ различного языка; [11]). Факторы охватывают эмоциональные слова, такие как жизнь, сердце, счастье, любовь (см. FA: F1 (+)), и неэмоциональные слова, такие как выходные, школа, работа, завтра, сегодня вечером (см. FA: F1 (-)) . Эти наблюдения показывают, что наши факторы улавливают множество поведенческих и психологических сигналов.

    Рис. 1. Облака слов, показывающие наиболее / наименее коррелированные слова для каждого фактора (с вращением).

    Облака слов, показывающие наиболее / наименее коррелированные слова для каждого фактора FA (с вращением), полученные с помощью анализа дифференциального языка ([11]). Чем больше слово, тем сильнее оно коррелирует с коэффициентом (для всех показанных облаков слов, FDR-коррекция была сделана, чтобы показать только значимые слова. Кроме того, пространственное расположение ничего не кодирует). Цвет указывает частоту (серый = мало, синий = умеренное, красный = частое).

    https://doi.org/10.1371 / journal.pone.0201703.g001

    Дифференциальный анализ и конвергентная достоверность

    Далее мы исследуем, как полученные нами факторы связаны друг с другом и с Большой пятеркой, используя коэффициенты корреляции Пирсона (r). Если факторы отражают реальные характеристики личности, они должны быть в некоторой степени коррелированы с личностными факторами, которые преобладали в исследованиях личности. Но если они отражают уникальную дисперсию, то корреляции должны быть от низких до умеренных. Также они должны минимально коррелировать друг с другом.Как показано на рис. 2, факторы наиболее сильно коррелируют с экстраверсией и открытостью. F4 демонстрирует самую сильную корреляцию, отражающую более низкий уровень сознательности. Слова F4 похожи на [32], с многочисленными ругательствами с положительной стороны и словами о семье, работе и отдыхе с отрицательной стороны [32].

    Мы также сообщаем о корреляции каждого отдельного фактора с результатами, которые мы показываем на рис. 3. В целом мы отмечаем, что каждый отдельный фактор незначительно коррелирует с результатами, но мы также наблюдаем более сильные корреляции.Обратите внимание, например, что фактор F2, который, по-видимому, отражает поведение подростков, отрицательно коррелирует с доходом. Кроме того, обратите внимание, как фактор F4, который фиксирует обиженных (и употребляющих нецензурную лексику) людей, отрицательно коррелирует с удовлетворенностью жизнью (SWL).

    Теперь мы показываем 2 больших 5 вопроса и 5 лайков, которые наиболее положительно и отрицательно коррелируют с каждым отдельным фактором на рис. 4, что дает некоторое представление о человеческом поведении, зафиксированном нашими факторами.Приведу пару примеров. Фактор F1 фиксирует черты людей, которые имеют богатый словарный запас и любят вести более глубокие беседы. Обратите внимание, что люди с этими чертами также любят философию и любят Далай-ламу, Алхимика и TED. С другой стороны, люди с низким показателем F1 не интересуются теоретическими дискуссиями, испытывают трудности с пониманием абстрактных идей и любят анимационные фильмы, такие как «В поисках Дори». Также обратите внимание, что фактор F5 также отражает открытость и либеральные взгляды, когда люди с богатым словарным запасом, как правило, голосуют за либеральные политические партии и смотрят / слушают NPR, PBS и The Daily Show.

    Таким образом, все эти примеры показывают, что наши усвоенные факторы отражают разнообразие человеческого поведения, наблюдаемого в социальных сетях, полностью основанное на их языке с использованием подхода открытого словарного запаса.

    Наконец, рис. 5 иллюстрирует влияние вращения на факторную структуру. Хотя в повернутой версии есть несколько факторов, которые характеризуются такими словами, как «вставить это» и «обновление статуса», обратите внимание на полное отсутствие таких слов, как «вставьте это» в повернутой версии во многих факторах, что дает более четкую структуру факторов. .

    Рис. 5. Облака слов, показывающие эффект вращения.

    Облака слов, показывающие эффект вращения. Вращение дает заметно разные факторы. Обратите внимание на отсутствие таких слов, как «вставить» в повернутой версии с несколькими факторами, в отличие от версии без ротации, где несколько факторов характеризуются такими словами, как «вставить это» и «обновление статуса». Чем крупнее слово, тем сильнее оно соотносится с фактором. Цвет указывает частоту (серый = мало, синий = умеренное, красный = частое) [11].

    https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201703.g005

    Оценка

    В этом разделе мы представляем методы всесторонней оценки наших производных факторов. Наши оценки в целом стремятся количественно определить два аспекта факторов: обобщаемость и стабильность .

    Обобщаемость

    Прогностическая достоверность стремится измерить обобщаемость изученных факторов путем измерения их прогностической эффективности для ряда задач на основе других данных, доступных для тех же пользователей.Мы сгруппировали эти оценки в две категории: анкет / опрос и поведенческих / экономических результатов . Для каждого результата мы прогнозируем результат с помощью регрессии и сообщаем о нашей работе с использованием коэффициента корреляции Пирсона r (за исключением случая категориальной классификации, когда мы указываем AUC).

    Поведенческие / экономические результаты.
    1. FriendSize: количество друзей было взято из профилей пользователей Facebook.
    2. Доход: Расчетный доход был доступен с помощью 5-минутной анкеты для 2623 пользователей Facebook в США, которая включает вопросы о возрасте, поле, образовании и доходе.Из-за асимметрии распределения дохода мы используем логарифм сообщенного дохода.
    3. Коэффициент интеллекта (IQ): пользователи прошли тест IQ с помощью специальной платформы [33]
    4. лайков: мы прогнозируем небольшое количество широких категорий, которые нравятся пользователям, например рок-музыкальные группы, игры и хобби. Чтобы определить эти категории, мы начали с матрицы N пользователей и детализированных категорий лайков на Facebook. Мы рассматривали только 10 000 лучших по популярности (т.е., частота рассчитывается по пользователям). Затем мы сгруппировали пользователей с помощью неотрицательной матричной факторизации (NMF), чтобы уменьшить размерность N до 20 кластеров (которые мы оценили качественно). В качестве иллюстрации мы показываем один такой кластер широкого уровня, который соответствует музыкальным группам в жанре металл: Disturbed • System of a Down • Linkin Park • Slipknot • Avenged Sevenfold • Breaking Benjamin • Bullet for my Valentine • Metallica • Korn
    Анкета / Результаты опроса.
    1. Удовлетворенность жизнью (SWL или Sat. W / Life): Удовлетворенность жизнью (SWL) была получена с помощью анкеты «Удовлетворенность жизнью» из 5 пунктов [39].
    2. Рейтинг депрессии: Депрессия была получена с помощью опросника Центра эпидемиологических исследований депрессии (CES-D) из 20 пунктов [40].
    3. дополнительных вопросов большой 5: Помимо 20 элементов личности, используемых для расчета баллов big5, у многих пользователей было от 10 до 80 дополнительных элементов личности.Оценочная задача — предсказать личность на основе этих дополнительных пунктов. Мы рассматриваем только вопросы 21–100, поскольку первые 20 вопросов напрямую использовались для расчета их оценок в Большой пятерке. Таким образом, проверяется достоверность прогнозов помимо основных корреляций Большой пятерки.
    Обучение прогнозным моделям.

    Для задач регрессии мы используем линейную регрессию со штрафом L 2 (гребенчатая регрессия), а для задач классификации мы обучаем классификатор логистической регрессии.В обоих случаях мы ограничиваем анализ линейными моделями, чтобы гарантировать интерпретируемость наших моделей и выявить внутреннюю прогностическую силу факторов. Мы устанавливаем наши гиперпараметры с помощью поиска по сетке и перекрестной проверки для получения более стабильных оценок и количественной оценки дисперсии модели. Мы сообщаем наши результаты как среднюю производительность по 10 различным случайным разделам обучающих и тестовых данных.

    Стабильность

    Срок действия теста / повторного тестирования.

    Мы оцениваем стабильность изученных факторов, проводя тест-ретест эксперимент.Наша экспериментальная процедура выглядит следующим образом:

    1. Разделить весь корпус сообщений на две части: (а) обучающая часть, используемая для обучения модели для определения факторов (75% корпуса) и (б) тестовая часть (25% корпуса), которая удерживается. вне обучения, чтобы проверить оценочную модель. Далее мы разделяем сообщения каждого пользователя на несколько периодов времени (с интервалом в 6 месяцев). Чтобы обеспечить достаточное количество данных, мы рассматриваем только тех пользователей, которые написали не менее 1000 слов за установленный срок. В прошлых работах [29, 41] было эмпирически установлено, что это количество слов является достаточным для языковой оценки личности.
    2. Изучите модель, чтобы вывести факторы для каждого пользователя, используя обучающий набор.
    3. Коэффициенты вывода для пользователей в каждый период времени набора тестов.

    Мы сообщаем о корреляциях по доступным периодам времени. Park et al. [29] обнаружили, что языковые оценки факторов Большой пятерки продемонстрировали сильную корреляцию с течением времени, в диапазоне от r = 0,62 для невротизма до r = 0,74 для открытости в последовательных 6-месячных интервалах, с более низкими корреляциями в более отдаленные периоды времени [29] .Если факторы BLT демонстрируют выносливость, то мы ожидаем увидеть сильную корреляцию на тестовой выборке (r = 0,60 и выше) через 6-месячный интервал с некоторым снижением в последующие временные периоды.

    Надежность при отключении.

    Наконец, мы оцениваем внешнюю достоверность изученных факторов для разных выборок пользователей. Изученные факторы не должны чрезмерно зависеть от конкретного набора пользователей из данных обучения. Мы количественно оцениваем чувствительность изученных факторов к присутствию (или отсутствию) пользователей следующим образом:

    1. Мы случайным образом исключаем 20% пользователей из обучающих данных до того, как узнаем факторы.
    2. Повторяем шаг 1 сто раз.
    3. Мы выводим факторные оценки по фиксированному набору тестов для каждой из 100 изученных моделей.
    4. Мы рассматриваем факторные оценки, полученные для каждой пары моделей ( i , j ):
      • Мы используем венгерский алгоритм [42], чтобы сделать вывод о наилучшем согласовании оценок факторов, измеряемых корреляциями.
      • Мы вычисляем и сообщаем среднюю корреляцию между согласованными оценками факторов.
    5. Мы делаем это для каждой пары моделей и вычисляем среднее значение наблюдаемых оценок.

    Результаты и обсуждение

    Обобщаемость

    Таблицы 1 и 2 показывают прогностическую валидность факторов Big5, или BLT (FA5), и моделей, которые включают возраст и пол, представленные как средний коэффициент корреляции Пирсона r для 10 случайных разделений теста на поезд для каждого результата. Для результатов, основанных на анкетах, факторы «большой пятерки» лучше предсказывают SWL и депрессию, чем наши факторы. Это вызвано сильной корреляцией УВЛ и депрессии с экстраверсией и невротизмом.Большая пятерка также превосходит наши факторы в отношении размера сети друзей, которая, опять же, определяется сильной корреляцией с экстраверсией. Примечательно, что корреляции для Big5 и FA5 эквивалентны при прогнозировании дополнительных вопросов личности (Big5Questions). Напротив, как показано в таблице, наши факторы лучше предсказывают доход, IQ и предпочтения пользователя. Например, в задаче прогнозирования лайков FA с 5 факторами превосходит базовый уровень на 7 процентных пунктов (60,11–52,6). Здесь стоит подчеркнуть, что задача прогнозирования лайков — сложная задача: она включает в себя 20 различных классификационных задач.Следовательно, улучшение этой задачи на 7 процентных пунктов является многообещающим. Также обратите внимание, что добавление возраста и пола в качестве ковариант улучшает прогнозную производительность (сравните FA5 + Demog с FA5).

    Таблицы 3 и 4 показывают лучшие (вверху) и худшие (внизу) элементы Big5 и LIKES, ранжированные в соответствии с прогнозными показателями наших BLT. Что касается вопросов Большой пятерки, BLT лучше всего предсказывают вопросы открытости и в меньшей степени предсказывают вопросы экстраверсии и добросовестности. Самые сильные пункты посвящены языку (например,g., «имеют богатый словарный запас» (см. Таблицу 3), что свидетельствует о том, что BLT адекватно фиксируют повседневное поведение. Для LIKES BLT предсказывают общие категории (например, музыкальные жанры, ориентированы на детей) и в наименьшей степени предсказывают общие LIKE, которые могут понравиться почти всем пользователям (например: Youtube, Facebook).

    В заключение мы подчеркиваем, что черты, изучаемые с помощью FA, не настроены априори на какую-либо конкретную прогностическую задачу, и тем не менее, конкурируют с чертами, полученными из анкет, при прогнозировании различных результатов и даже превосходят черты, основанные на анкетах, по поведенческим результатам, таким как доход и IQ, что подчеркивает обобщаемость этих черт.

    Стабильность

    На рис. 6 показаны корреляции факторов в последующие периоды времени с оценками факторов в начальной точке ( t = 0) для общего набора пользователей. Четыре из пяти факторов демонстрируют сильную корреляцию с некоторым снижением в последующие периоды, но в целом они довольно стабильны. Исключение составляет F3. Слова в этом факторе (см. Рис. 1) отражают поведение Facebook (например, вставка, ваш статус, репост) по сравнению с поведением в автономном режиме (например, завтра, сегодня вечером, спите, взволнован).В данном случае мы полагаем, что этот фактор отражает меньше черты характера и больше временного состояния «нового пользователя Facebook».

    Наконец, для анализа отсева мы вычислили среднюю корреляцию между факторами, полученными в ходе нескольких прогонов, когда случайная выборка в 20% отбрасывалась до изучения факторов. Мы использовали венгерский алгоритм, чтобы вывести соответствие между факторами в нескольких прогонах. Между соответствующими факторами в нескольких прогонах была очень сильная средняя корреляция (0,94).

    И анализ повторных тестов, и анализ отсева подтверждают устойчивость факторов во времени и подгруппах.

    Ограничения

    В этом первом исследовании черт человеческого поведения, проявляющегося в социальных сетях, мы оставили многие вопросы без ответа. Наши скрытые черты отражают человеческое поведение, выявленное в контексте Facebook более 49 139 пользователей в США, которые невозможно обобщить по всему миру. Мы оставляем это на будущее, чтобы выяснить, наблюдаются ли аналогичные черты в других контекстах.Кроме того, в то время как традиционные методы страдают от предвзятости ответов, у наших методов есть другие — например, хотя Facebook используется большинством американцев, все еще нет сомнений в некоторых предубеждениях при выборе того, кто в нем участвует, и люди могут проектировать, какими они хотят быть. видимый. Мы рассматриваем такой подход как дополнение к традиционным методикам. Наконец, мы не обращались напрямую к интерпретируемости наших изученных факторов и не накладывали явных ограничений на стабильность (и обнаружили, что у нас есть еще один динамический фактор, подобный состоянию).С другой стороны, наша цель состояла в том, чтобы определить возможность извлечения черт из поведения в социальных сетях, а не предлагать конкретный набор черт, подобных большой пятерке, для использования во всех контекстах. Мы оставляем дальнейшую работу над тщательным анализом и рассмотрением этих аспектов.

    Заключение

    Мы предложили метод, основанный на факторном анализе , чтобы вывести скрытые черты личности из повседневного языка пользователей социальных сетей. Человек — это «организованная, динамичная, действующая система, функционирующая в социальном мире», с характеристиками, поведением, чувствами и мыслями, которые являются как последовательными, так и изменчивыми во времени и ситуациях [43].Индивидуальные различия часто основывались на вопросах анкеты, которые могут не отражать разнообразия повседневного человеческого поведения.

    Наш метод выводит латентные факторы из языкового поведения в социальных сетях — среды, которая позволяет получить доступ к большим размерам выборок; беспрепятственный доступ к мыслям, эмоциям и языку пользователя; и подходы, основанные на данных. Мы вывели пять факторов из языка и продемонстрировали, что эти факторы — обобщаемые с хорошей предсказательной силой и стабильные во времени и подгруппах.Мы рассматриваем это как ступеньку к получению дополнения к популярным личностным чертам Большой пятерки, основанным на крупномасштабных поведенческих данных, а не на самоотчетах анкет. Мы продемонстрировали, что с помощью языка социальных сетей можно создавать факторы, которые имеют прогнозирующий характер и обладают достоверностью, стабильностью и иногда лучше обобщают, чем «Большая пятерка».

    Вспомогательная информация

    S1 Таблица. Прогнозирующая производительность при выполнении задач в социальных сетях по факторам без резидуализации возраста и пола по 10 и 30 факторам.

    Для сравнения с элементами анкеты мы вычисляем 10 оценок аспектов и 30 оценок на основе аспектов, используя соответствующие элементы IPIP. Демог указывает, что возраст и пол также были добавлены в качестве переменных для изучения прогнозных моделей. Мы показываем среднее значение R Пирсона для 10 случайных разделений на тренировочном тесте для размера друга, дохода и IQ, в то время как для лайков мы показываем среднюю площадь под кривой (AUC) по всем 20 категориям. Факторы, основанные на языке (FA), работают конкурентоспособно и даже превосходят факторы, основанные на вопроснике, как выделено цветом.

    https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201703.s001

    (JPG)

    S2 Таблица. Прогностическая эффективность в задачах на основе вопросника для факторов без резидуализации возраста и пола для 10 и 30 факторов.

    Для сравнения с элементами анкеты мы вычисляем 10 оценок аспектов и 30 оценок на основе аспектов, используя соответствующие элементы IPIP. Демог указывает, что возраст и пол также были добавлены в качестве переменных для изучения прогнозных моделей. Мы показываем среднее значение Pearson R для 10 случайных разбиений на тестовые поезда.Факторы, основанные на языке (FA), не превосходят факторы, основанные на вопроснике.

    https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201703.s002

    (JPG)

    S3 Таблица. Прогнозирующая производительность в задачах на основе социальных сетей для факторов с резидуализацией возраста и пола.

    Мы показываем среднее значение R Пирсона по 10 случайным разделениям на обучающих тестах для FriendSize, Income и IQ, в то время как для Like мы показываем среднюю площадь под кривой (AUC) по всем 20 категориям. Факторы, основанные на языке (FA), работают конкурентоспособно и даже превосходят факторы, основанные на вопроснике, как выделено цветом.

    https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201703.s003

    (JPG)

    S4 Таблица. Прогностическая эффективность в задачах на основе вопросника для факторов с резидуализацией возраста и пола.

    Demog указывает, что возраст и пол также были добавлены как коварианты для изучения моделей прогнозирования. Мы показываем среднее значение Пирсона R для 10 случайных разбиений на тестовые поезда. Факторы, основанные на языке (FA), не превосходят факторы, основанные на вопроснике.

    https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201703.s004

    (JPG)

    S5 Таблица. Прогнозирующая производительность в задачах социальных сетей для факторов с резидуализацией возраста и пола для 10 и 30 факторов.

    Demog указывает, что возраст и пол также были добавлены как коварианты для изучения моделей прогнозирования. Мы показываем среднее значение R Пирсона для 10 случайных разделений на тренировочном тесте для размера друга, дохода и IQ, в то время как для лайков мы показываем среднюю площадь под кривой (AUC) по всем 20 категориям. Факторы, основанные на языке (FA), работают конкурентоспособно и даже превосходят факторы, основанные на вопроснике (Big5), как выделено цветом.

    https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201703.s005

    (JPG)

    S6 Таблица. Прогностическая эффективность в задачах на основе вопросника для факторов с резидуализацией возраста и пола для 10 и 30 факторов.

    Demog указывает, что возраст и пол также были добавлены как коварианты для изучения моделей прогнозирования. Мы показываем среднее значение Пирсона R для 10 случайных разбиений на тестовые поезда. Факторы, основанные на языке (FA), не превосходят факторы, основанные на вопроснике.

    https: // doi.org / 10.1371 / journal.pone.0201703.s006

    (JPG)

    S7 Таблица. Прогностическая эффективность в зависимости от размера словарного запаса.

    Для FriendSize и IQ мы показываем среднее значение R Пирсона по 10 случайным разделениям на обучающих тестах, а для «Нравится» мы показываем среднюю площадь под кривой (AUC) по всем 20 категориям. В частности, мы изучаем факторы, ограничивая размер словарного запаса до верхних K слов, и оцениваем эти усвоенные факторы на предмет их эффективности в нескольких прогностических задачах. В целом, мы отмечаем, что эффективность прогнозирования обычно увеличивается с увеличением размера словаря, когда мы требуем, чтобы размер словаря составлял порядка нескольких тысяч слов для достижения разумной производительности.

    https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201703.s007

    (JPG)

    S1 Рис. Облака слов, показывающие наиболее / наименее коррелированные слова для каждого фактора FA, полученные с помощью дифференциального языкового анализа с резидуализацией возраста и пола.

    Резидуализация демографических данных, таких как возраст и пол, по-видимому, выявляет другие измерения дисперсии, такие как (география, этническая принадлежность), как проиллюстрировано F5, который выявляет фактор, выделяющий использование языка индейцами в Индии с такими словами, как india, world-cup.

    https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201703.s008

    (TIF)

    Ссылки

    1. 1. Олпорт Г.В., Одберт Х.С. Имена черт: психолексическое исследование. Психологические монографии. 1936; 47 (1): I.
    2. 2. Cattell RB. Описание и измерение личности. 1946.
    3. 3. Макадамс Д.П. Пятифакторная модель личности: критическая оценка. Журнал личности. 1992. 60 (2): 329–361. pmid: 1635046
    4. 4.Джон О.П., Шривастава С. Таксономия черт Большой пятерки: история, измерения и теоретические перспективы. Справочник личности: теория и исследования. 1999; 2 (1999): 102–138.
    5. 5. Коста П., МакКрэй Р. Пятифакторная инвентаризация нео (NEO-FFI).
    6. 6. Гольдберг Л.Р. Структура фенотипических черт личности. Американский психолог. 1993; 48 (1): 26. pmid: 8427480
    7. 7. Гольдберг Л.Р. Модель неоднозначности задания в оценке личности 1.Образовательные и психологические измерения. 1963. 23 (3): 467–492.
    8. 8. Джавелин Д. Ответные эффекты в приличных культурах: испытание согласия в Казахстане. Общественное мнение ежеквартально. 1999; п. 1–28.
    9. 9. Allport GW. Представления о чертах характера и личности. Психологический бюллетень. 1927; 24 (5): 284.
    10. 10. Якобелли Ф., Гилл А.Дж., Ноусон С., Оберландер Дж. Крупномасштабная классификация личностей блоггеров. В: Аффективные вычисления и интеллектуальное взаимодействие.Springer; 2011. с. 568–577.
    11. 11. Schwartz HA, Eichstaedt JC, Kern ML, Dziurzynski L, Ramones SM, Agrawal M, et al. Личность, пол и возраст на языке социальных сетей: подход открытого словарного запаса. ПлоС один. 2013; 8 (9): e73791. pmid: 24086296
    12. 12. Фернхэм А, Ричардс СК, Полхус Д.Л. Темная триада личности: 10-летний обзор. Компас социальной и психологии личности. 2013. 7 (3): 199–216.
    13. 13. Преотюк-Пьетро Д., Карпентер Дж., Георгий С., Унгар Л.Изучение темной триады личности через поведение в Twitter. В: Материалы 25-й конференции ACM International по управлению информацией и знаниями. ACM; 2016. с. 761–770.
    14. 14. Гольдберг Л.Р. Язык и индивидуальные различия: поиск универсалий в лексиконах личности. Обзор личности и социальной психологии. 1981; 2 (1): 141–165.
    15. 15. Tausczik YR, Pennebaker JW. Психологическое значение слов: LIWC и компьютерные методы анализа текста.Журнал языковой и социальной психологии. 2010. 29 (1): 24–54.
    16. 16. Гослинг С.Д., Рентфроу П.Дж., Суонн В.Б. Очень краткая характеристика личностных сфер Большой пятерки. Журнал исследований личности. 2003. 37 (6): 504–528.
    17. 17. ДеЯнг CG, Quilty LC, Peterson JB. Между аспектами и сферами: 10 аспектов Большой пятерки. Журнал личности и социальной психологии. 2007; 93 (5): 880. pmid: 17983306
    18. 18. Паунонен С.В., Джексон Д.Н. Что дальше большой пятерки? Множество! Журнал личности.2000. 68 (5): 821–835. pmid: 11001150
    19. 19. Макадамс Д.П. Роль повествования в психологии личности сегодня. Повествовательный запрос. 2006. 16 (1): 11–18.
    20. 20. Чанг СК, Пеннебейкер Дж.В. Выявление измерений мышления в открытых самоописаниях: автоматизированный метод извлечения значений для естественного языка. Журнал исследований личности. 2008. 42 (1): 96–132.
    21. 21. Фридман Х.С., Керн МЛ. Личность, благополучие и здоровье. Ежегодный обзор психологии.2014; 65: 719–742. pmid: 24405364
    22. 22. Робертс Б.В., Кунсел Н.Р., Шайнер Р., Каспи А., Голдберг Л.Р. Сила личности: сравнительная достоверность личностных качеств, социально-экономического статуса и когнитивных способностей для прогнозирования важных жизненных результатов. Перспективы психологической науки. 2007. 2 (4): 313–345. pmid: 26151971
    23. 23. Аргамон С., Коппель М., Пеннебакер Дж. В., Шлер Дж. Разработка блогосферы: возраст, пол и разновидности самовыражения. Первый понедельник.2007; 12 (9).
    24. 24. Холтгрейвс Т. Обмен текстовыми сообщениями, личность и социальный контекст. Журнал исследований личности. 2011. 45 (1): 92–99.
    25. 25. Самнер С., Байерс А., Ширинг М. Определение личностных качеств и проблем конфиденциальности на основе активности в Facebook. Брифинги Black Hat. 2011; 11: 197–221.
    26. 26. Голбек Дж., Роблес С., Эдмондсон М., Тернер К. Предсказание личности из твиттера. В: Конфиденциальность, безопасность, риски и доверие (PASSAT) и Третья международная конференция IEEE 2011 г. по социальным вычислениям (SocialCom), Третья международная конференция IEEE 2011 г.IEEE; 2011. с. 149–156.
    27. 27. Самнер С., Байерс А., Бучевер Р., Парк Дж. Дж. Прогнозирование личностных черт темной триады на основе использования твиттера и лингвистического анализа твитов. В: Машинное обучение и приложения (ICMLA), 11-я Международная конференция, 2012 г. т. 2. IEEE; 2012. с. 386–393.
    28. 28. Планка Б, Хови Д. Черты характера в Твиттере или Как пройти 1500 тестов личности за неделю; 2015.
    29. 29. Park G, Schwartz HA, Eichstaedt JC, Kern ML, Kosinski M, Stillwell DJ и др.Автоматическая оценка личности через язык социальных сетей. Журнал личности и социальной психологии. 2015; 108 (6): 934. pmid: 25365036
    30. 30. Лю Ф., Перес Дж., Ноусон С. Независимая от языка и композиционная модель для распознавания черт личности по коротким текстам. Препринт arXiv arXiv: 161004345. 2016.
    31. 31. Лю Л., Преотюк-Пьетро Д., Самани З. Р., Могхаддам М. Е., Унгар Л. Анализ личности через выбор изображения профиля в социальных сетях; 2016.
    32. 32.Kern ML, Eichstaedt JC, Schwartz HA, Dziurzynski L, Ungar LH, Stillwell DJ и др. Социальное я онлайн: открытый словарный подход к личности. Оценка. 2014. 21 (2): 158–169. pmid: 24322010
    33. 33. Косински М., Мац С.К., Гослинг С.Д., Попов В., Стиллвелл Д. Facebook как исследовательский инструмент для социальных наук: возможности, проблемы, этические соображения и практические рекомендации. Американский психолог. 2015; 70 (6): 543. pmid: 26348336
    34. 34. Goldberg LR, Johnson JA, Eber HW, Hogan R, Ashton MC, Cloninger CR и др.Международный пул элементов индивидуальности и будущее общедоступных показателей личности. Журнал исследований личности. 2006. 40 (1): 84–96.
    35. 35. Blei DM, Ng AY, Jordan MI. Скрытое размещение дирихле. Журнал исследований машинного обучения. 2003; 3 (январь): 993–1022.
    36. 36. Маккаллум АК. Маллет: машинное обучение для языковых инструментов. 2002.
    37. 37. Ландауэр Т.К. Скрытый семантический анализ. Интернет-библиотека Wiley; 2006.
    38. 38.Bousquet O, von Luxburg U, Rätsch G. Продвинутые лекции по машинному обучению: Летние школы ML 2003, Канберра, Австралия, 2–14 февраля 2003 г., Тюбинген, Германия, 4–16 августа 2003 г., исправленные лекции. т. 3176. Springer; 2011.
    39. 39. Динер Э., Эммонс Р.А., Ларсен Р.Дж., Гриффин С. Шкала удовлетворенности жизнью. Журнал оценки личности. 1985. 49 (1): 71–75. pmid: 16367493
    40. 40. Радлов Л.С. Шкала CES-D: шкала самооценки депрессии для исследования среди населения в целом.Прикладное психологическое измерение. 1977; 1 (3): 385–401.
    41. 41. Kern ML, Park G, Eichstaedt JC, Schwartz HA, Sap M, Smith LK, et al. Получение идей из языка социальных сетей: методологии и проблемы. Психологические методы. 2016; 21 (4): 507. pmid: 27505683
    42. 42. Kuhn HW. Венгерский метод решения задачи присваивания. 50 лет целочисленного программирования 1958-2008. 2010; п. 29–47.
    43. 43. Мишель В. К интегративной науке о человеке.Annu Rev Psychol. 2004; 55: 1–22. pmid: 14744208

    Белки похожи на людей, новое исследование Калифорнийского университета в Дэвисе показывает

    Белку видели с ножом на заднем дворе женщины

    Вы когда-нибудь видели белку с ножом?

    Associated Press, США СЕГОДНЯ

    Вы можете подумать, что ваша кошка или собака во многом разделяют вашу личность, но, согласно новому исследованию, рядом с вашим домом может находиться другое пушистое животное, которое больше похоже на вас, — белка.

    Группа исследователей из Калифорнийского университета Дэвис объявила, что белки обладают чертами характера, аналогичными человеческим, и эти черты являются ключом к их выживанию и продолжительности жизни. Исследователи опубликовали свои выводы в журнале Animal Behavior в пятницу.

    Исследование, которое, по словам группы, является первым документом, в котором задокументировано личность у золотых сусликов, обычно встречающихся в западных США и Канаде, показало, что животные обладали четырьмя разными чертами: смелостью, агрессивностью, общительностью и уровнем активности.

    Исследователи говорят, что результаты показывают, как личность влияет на использование животным пространства в дикой природе.

    «Это добавляет к небольшому, но растущему числу исследований, показывающих, что люди имеют значение», — говорится в заявлении ведущего автора и эколога дикой природы Калифорнийского университета в Дэвисе Жаклин Алиперти. «Учет личности в управлении дикой природой может быть особенно важным при прогнозировании реакции дикой природы на новые условия, такие как изменения или разрушение среды обитания в результате деятельности человека».

    Чтобы узнать о личностях белки, исследователи наблюдали за ними более трех лет в таких ситуациях, как их поместили в закрытую коробку с линиями и отверстиями, как они реагировали на зеркальное отображение самих себя и как быстро они убегали при приближении.

    Каждая из этих черт показывала, насколько сурова жизнь белки. Смелые и агрессивные белки могли двигаться быстрее, находить пищу и защищать свою территорию, но это увеличивало вероятность того, что они станут добычей, поскольку на них обычно охотятся койоты, лисы и ястребы, а также другие животные.

    Признак уровня активности оказался полезным для белок, находящих доступ к насестам, таким как камни, так как нахождение на них помогало им идентифицировать ближайших хищников.

    Мыши с большими ушами ?: Изменение климата заставляет животных «менять форму», новое исследование показывает

    «Ошеломляющие»: Окаменелости гигантского существа с плавающей головой, обнаруженного в Канаде

    Утки могут клясться: Один по имени Потрошитель называл кого-то «чертовым дураком»

    Однако главным фактором выживания была общительность.Золотые суслики обычно асоциальны, что означает, что они часто стараются избегать социального взаимодействия.

    Тем не менее, некоторые из белок сформировали связи с другими, как отмечается в исследовании, «люди, которые, как правило, относительно более общительны, по-видимому, имеют преимущество». Среди преимуществ — доступ к большим ресурсам и возможность воспроизводства.

    Алиперти добавила, что ее исследования дали ей другой взгляд на белок, и надеется, что их сходство с людьми однажды станет фактором сохранения дикой природы.

    «Я смотрю на них так:« Кто вы? Куда вы идете? Что вы делаете? » по сравнению с уровнем видов », — сказала она. «Личность животных — это сложная наука, но если она заставит вас больше относиться к животным, возможно, люди будут больше заинтересованы в их сохранении».

    Следите за сообщениями Джордана Мендосы в Twitter: @ jordan_mendoza5.

    Границы | Нейронные и генетические основы человеческих способностей

    Введение

    Понимание различий в чертах человеческих способностей, таких как познание, эмоции или поведенческие наклонности, было областью большого интереса в области нейропсихологии.Использование таких способностей может облегчить нейропсихиатрическую диагностику и лечение, а также позволяет прогнозировать индивидуальные риски. Это может помочь понять причины различных состояний, таких как хроническая боль (Alais et al., 2010; Vachon-Presseau et al., 2016), нарушения развития нервной системы (Barch et al., 2019), аутизм (Happé and Frith, 1996) , реабилитация после инсульта (Carlozzi et al., 2017; Johnson et al., 2017), болезнь Альцгеймера (Snyder et al., 2011) и другие психоневрологические состояния (Hayden et al., 2018). В то время как черты личности широко изучаются (Gerlach et al., 2018), человеческие способности, включая поведенческие и неврологические функции, все еще недостаточно изучены.

    Человеческие способности по сравнению с личностью менее четко определены. Однако набор инструментов Национального института здоровья (NIH), который обеспечивает единую оценку неврологической и поведенческой функции, дает количественную оценку их широкого спектра. Он сочетает в себе различные наборы показателей, включая шкалы эмоциональных, когнитивных, моторных и сенсорных функций, чтобы обеспечить полный спектр индивидуальных оценок, что делает этот набор данных естественным кандидатом для определения человеческих способностей.Было показано, что измеренные параметры реакции чувствительны и эффективны при обнаружении тонких различий между участниками, а основные характеристики способностей, описываемые отдельными задачами, такие как когнитивные и двигательные навыки, хорошо изучены (Gershon et al., 2013) . Его актуальность для медицинских исследований хорошо известна, демонстрируя полезность, например, при клиническом инсульте (Carlozzi et al., 2017), классификации инвалидности (Hessl et al., 2016) и восстановлении после травм головного мозга (Tulsky et al., 2017). .Кроме того, ожидается, что человеческие способности будут предсказывать реальные результаты, такие как социально-экономический статус, уровень образования и проблемы со здоровьем, точно так же, как это делают личностные черты (Eisenberg et al., 2019).

    Помимо предоставления полной основы человеческих способностей, мы исследовали их биологическое происхождение. Мы использовали данные крупномасштабного анализа независимых компонентов (ICA) для молодых взрослых в рамках проекта Human Connectome Project HCP (Van Essen et al., 2012), чтобы определить, представлены ли эти черты способностей такими свойствами мозга, как морфология и функциональная связность.

    Кроме того, мы оценили, играет ли наследственность роль в определении черт способностей, с целью оценить, насколько вариативность конкретной черты способностей обусловлена ​​факторами окружающей среды по сравнению с генетическими различиями. Мы предположили, что черты способностей со значительными корреляциями в биологии мозга также будут демонстрировать значительную наследуемость, поскольку оба они указывают на общую биологическую основу.

    Методы

    В этом разделе мы покажем, как мы построили статистические модели, лежащие в основе анализа, и какие решения были приняты на каждом этапе процесса.Становится ясно, что каждый шаг мотивирован данными; все параметризации естественны для этих наборов данных.

    Данные

    В нашем первоначальном анализе мы использовали нормативный набор данных NIH Toolbox (Gershon, 2016), который содержит данные от здоровых субъектов на протяжении всей их жизни. Возраст 17 лет и младше тестируется по-разному, поэтому мы сосредоточились на возрастах 18 лет и старше. Кроме того, мы сделали выводы, используя данные из базы данных 1200 молодых взрослых (в возрасте 18–35 лет) проекта Human Connectome Project (HCP) (Van Essen et al., 2012). В данных HCP мы использовали как оценки NIH Toolbox, так и структурированные данные по семье, что позволило идентифицировать близнецов, братьев и сестер, а также половинных братьев и сестер. Это позволило нам провести параллели с исходными нормативными данными NIH Toolbox и связать их с результатами наследуемости. Кроме того, также из выпуска данных HCP 1200, мы извлекли данные структурной и функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ).

    Сначала данные были отфильтрованы, и были включены только оцененные NIH Toolbox переменные, присутствующие в обоих наборах данных.Статистический анализ проводился без учета возраста и пола (данные NIH Toolbox используют пол вместо биологического пола) в дополнение к другим демографическим переменным. Позже они были использованы для анализа природы тематических кластеров. Набор конечных переменных приведен в дополнительной таблице 4 и используется как в наборе нормативных данных NIH Toolbox, так и в данных HCP для молодых взрослых. Включена 31 переменная в когнитивной, моторной, сенсорной и эмоциональной областях.

    Чтобы избежать чрезмерного условного исчисления, были включены только участники в возрасте 18 лет и старше, которые сообщили о более чем 70% рассматриваемых переменных.Из набора данных HCP были исключены все участники с проблемами контроля качества в фМРТ. 778 HCP субъектов в возрасте от 18 до 35 остались (дополнительный рисунок 1). Показатели силы хвата и ловкости в наборе инструментов напрямую выводятся из исходных оценок. Мы используем их как в наборе данных NIH Toolbox, так и в наборе данных HCP.

    После фильтрации индивидуальные оценки для наборов данных были масштабированы. Окончательные нормативные данные NIH Toolbox были стандартизированы до среднего нуля и стандартного отклонения, равного единице.Данные HCP были масштабированы этими значениями NIH Toolbox для обеспечения совместимости между двумя наборами данных: мы определили среднее значение и стандартное отклонение для каждой переменной нормативных данных NIH Toolbox и с их помощью оценили по z-шкале соответствующие данные HCP Toolbox.

    Факторный анализ

    Сначала мы уменьшили размерность данных. Это раскрывает лежащие в основе обобщенные переменные и может использоваться для уменьшения шума (Revelle, 2009). Мы протестировали методы главного компонента (PCA) и факторного анализа (FA) и сравнили их по вероятности.В моделях факторного анализа часть модели, описывающая ошибку, обрабатывается более гибко, в отличие от главных компонентов (Hastie et al., 2009) (дополнительный рисунок 2A). Основные компоненты моделируют ошибку с помощью ковариационной матрицы σ 2 𝕀, где 𝕀 — это тождество, а факторный анализ ослабляет ее до ∝diag (σ12, σ22,…, σN2).

    Параллельный анализ (Horn, 1965) использовался для получения оптимального количества компонентов. Этот подход сравнивает собственные значения ковариационных матриц: одно для нормативных данных NIH Toolbox и одно на основе белого шума.Факторы, соответствующие собственным значениям, меньшим, чем коэффициенты ковариации шума, были отброшены (дополнительный рисунок 2B). Здесь мы выбираем четыре фактора для описания нормативного набора данных NIH Toolbox. Этот выбор является консервативным в отношении того, сколько функций включать. Декомпозиции факторного анализа уникальны только до ротации (Hastie et al., 2009), поэтому есть некоторая свобода выбора точного состава скрытых переменных. Чтобы минимизировать перекрытие между ними, мы выбрали вращение варимакс (Kaiser, 1958).Это максимизирует дисперсию квадратов нагрузок по столбцам, что приводит к наиболее блочно-диагональной форме матрицы нагрузок. Другими словами, коэффициенты переменных, которые способствуют множеству скрытых факторов, сведены к минимуму. Мы используем готовую реализацию ротации факторов в Python (mvds314, 2017). Эти повороты не влияют на группировку предметов. Для данных HCP была проведена идентичная факторная декомпозиция. Дополнительный рисунок 2B показывает, что такое же количество факторов влияет на набор данных HCP.

    Кластеризация

    Кластерный анализ используется для демонстрации эквивалентности характеристик способностей в нормативных документах NIH Toolbox и наборе данных HCP. Мы группируем данные с использованием моделей гауссовой смеси (GMM). Преимущество использования этих алгоритмов по сравнению с более непосредственными алгоритмами, такими как кластеризация k-средних, заключается в их обобщаемости: любая точка в факторном пространстве может быть однозначно и легко сопоставлена ​​с кластером. Эквивалентно каждой точке в координатном пространстве назначается вероятность находиться в пределах любого кластера.Численно ряд гауссовых распределений соответствует плотности точек данных в четырехмерном факторном пространстве. С K гауссовыми компонентами его математическая форма p (x) = ∑k = 1KπkN (x | μk, Σk), и каждая гауссова плотность N (x | μk, Σk) сосредоточена вокруг своего среднего значения μ k с ковариация Σ k и взвешена с помощью π k , что позволяет создавать кластеры разного размера.

    Мы используем scikit-learn, чтобы подогнать эту модель к данным (Pedregosa et al., 2011). Для этого подхода выбираются сферические ковариационные матрицы, чтобы свести сложность модели к минимуму.

    Количество кластеров нужно определять отдельно. Мы используем байесовский информационный критерий (BIC) (Schwarz, 1978) и индекс Rand (Rand, 1971), чтобы получить это значение. BIC учитывает вероятность сложности модели и дает количественный результат для получения оптимального значения. Индекс Rand, с другой стороны, является более прямым измерителем производительности кластеризации и сравнивает различные разделы набора данных в отношении того, были ли пары субъектов внутри каждого кластеризованы вместе или нет.Скорректированный индекс Rand, равный 1, указывает на полное перекрытие между разделами кластера, тогда как значение 0 указывает, что никакие пары в одном разделе не были сгруппированы вместе в другом разделе. Подробности нашей реализации можно найти в Von Luxburg (2010).

    Весь анализ проводился с учетом индивидуальных ответов только на задачи NIH Toolbox. Мы специально исключили исходную информацию из анкет, такую ​​как возраст, пол и этническая принадлежность. Факторный анализ уже обобщает переменные, а кластеризация разделяет предметы.Мы сравнили общее представление этих ковариат по четырем кластерам. Для возраста и пола мы наносим на график долю каждого из них в кластере. Та же модель GMM была применена к набору данных HCP. Парные t -тесты были выполнены между самым большим выбросом и остальными кластерами. Кластер с наибольшим отклонением от среднего по каждой переменной определяется как этот выброс. Результаты отображаются в дополнительных таблицах 1, 2. Состав кластера и количество кластеров в виде степеней свободы были протестированы с использованием различных методов кластеризации (k-средних, иерархический), чтобы подтвердить, что они не зависят от фактически используемого алгоритма.

    Морфология мозга и возможности подключения

    HCP предоставляет данные о морфологии и связях мозга. Мы проверили взаимосвязь между ними и чертами способностей, найденными в нормативных данных NIH Toolbox. Мы регрессировали свойства мозга по четырем скрытым чертам способностей.

    В качестве переменных мы включили как морфологические данные, так и данные о связности. Данные HCP FreeSurfer (Fischl, 2012) содержат около 200 переменных, а HCP предоставляет данные о подключении от ~ 15 2 до ~ 300 2 функций — матрицы корреляции независимых компонентов (IC) для каждого участника.Числа в квадрате указывают на то, что данные состоят из подключений, а не микросхем. Технически с n IC можно получить n (n-1) 2 = O (n2) уникальных характеристик. Предоставляется несколько уровней обработки данных о подключении, из которых мы использовали наиболее обработанные «проанализированные» данные, в которых пространственные искажения были минимизированы, а данные были согласованы по модальностям и по субъектам с использованием соответствующей регистрации на основе объема и поверхности. методы (Glasser et al., 2013; WU-Minn, 2017).Сначала мы получаем лучший набор данных, используемый для прогнозного моделирования, из всех следующих комбинаций: (1) Любое количество независимых компонентов предоставленных данных (15, 25, 50, 100, 200, 300). (2) Два вида матриц связности, рассчитываемых на их основе: netmats1 и netmats2. (3) взаимосвязь по сравнению с узловыми степенями и (4) включение возрастных и гендерных переменных. Самый предсказуемый набор данных — это тот, который дает ближайшую L1-регуляризованную регрессию в своей 30% -ной выборке. Параметр L1 оптимизирован в выборке (IS).

    Netmats1 означает использование полной нормализованной временной корреляции между таймсериями каждого узла и каждым другим. Это относительно простой подход, но он имеет различные практические недостатки и недостатки интерпретации (Smith, 2012). Netmats2 использует частичные временные корреляции между таймсериями узлов. Это нацелено на оценку силы прямого соединения лучше, чем достигается при полной корреляции. Чтобы немного улучшить оценки частных коэффициентов корреляции, применяется небольшая регуляризация L2 (установка ρ = 0.01 в опции netmats Ridge Regression в FSLNets) (Smith et al., 2014; WU-Minn, 2017). Для узловых градусов мы рассчитали градусы для плотностей от 1% до 10% с шагом 1%.

    После выбора наилучших входных данных мы регрессируем эти предикторы по признакам способности для получения прогнозной модели. Чтобы оценить обобщаемость наших результатов и надежность моделей, исходная выборка из n = 778 участников HCP была снова разделена на две подвыборки: обучающая (IS, 70%) и тестовая (OOS, 30%), независимо от вышеупомянутого раскола.Для обучения модели и оптимизации ее гиперпараметра регуляризации в обучающем наборе данных была выполнена вложенная перекрестная проверка (5-кратная перекрестная проверка). Мы смоделировали данные, используя L1-регуляризованную линейную регрессию. Регуляризация L1 помогает экономить модели за счет выбора функций и обобщения, сохраняя небольшие параметры. Оптимальный параметр регуляризации позволяет избежать чрезмерного или недостаточного соответствия модели. Все предикторы включаются в регрессию одновременно, количество используемых предикторов зависит от размера параметра регуляризации.Это оставляет одну оптимальную модель для каждой из вышеперечисленных комбинаций данных. Мы рассчитали степень согласия r 2 на тестовом наборе данных. Из этой процедуры мы выбрали нашу эталонную модель с самым высоким OOS r 2 .

    Эта модель используется для оценки общих результатов и статистической значимости r 2 . Однако, чтобы сообщить о свойствах мозга, имеющих отношение к нашему обсуждению, мы увеличили параметр регуляризации примерно в два раза с 0.05 до 0,095. Увеличение этого значения до 0,1 существенно ограничивает количество переменных, поэтому мы сохранили это значение на уровне 0,095. Степень соответствия OOS r 2 снижается всего на 5% (с r 2 = 0,317 ± 0,017 до r 2 = 0,305 ± 0,021) при использовании только 1/10 оптимального количества функций (~ 40 вместо ~ 400). Учитывая это свидетельство, мы основали нашу интерпретацию признаков на этих более регуляризованных моделях.

    Чтобы избежать чрезмерной подгонки к разделению на обучающий тест и другим случайным событиям, таким как выбор перекрестной проверки, которые имеют большое влияние на результаты, ансамбль моделей получается путем выполнения этой процедуры выбора модели 100 раз.Это влечет за собой разделение данных на обучающую и тестовую выборки и оценку результатов с использованием многократной перекрестной проверки. Разделение на обучающий тест оказало существенное влияние на результаты, но выполнение всех разделений данных несколько раз усредняет эти эффекты.

    Обратите внимание, что получение точно настроенных результатов из определенных разделений поезд-тест является распространенным источником систематической ошибки подтверждения (Klayman and Ha, 1987; Klayman, 1995). Благодаря нашему ансамблевому подходу мы избегаем этой ловушки за счет того, что нам приходится иметь дело с множеством моделей.Этот недостаток, однако, позволяет нам получить надежный набор функций: мы описали только те переменные, которые содержатся в более чем 80% модельного ансамбля.

    Данные о подключении HCP объединяют пронумерованные ИС. Чтобы идентифицировать большие сети мозга из этих IC, мы использовали процедуру сопоставления шаблонов с использованием шаблонов канонических сетей (Shirer et al., 2012; Altmann et al., 2015). Каждая IC коррелировалась со всеми каноническими сетевыми шаблонами, и наибольшая корреляция определяла отображение (см. Дополнительный рисунок 6).Индивидуальные шаблоны ICA были созданы с использованием вокселей, отличных от 0, и с оценкой z выше 99 процентилей. Для визуализации мы использовали программу просмотра BrainNet (Xia et al., 2013).

    Для дальнейшей характеристики и интерпретации этих результатов мы использовали Neurosynth (Yarkoni et al., 2011; Gorgolewski et al., 2015) для декодирования функциональной активности мозга, связанной с каждой из этих индивидуальных сетевых карт ICA.

    Neurosynth — это крупномасштабная база данных функциональных данных нейровизуализации, которая может отображать любое изображение связи мозга с базой данных метаанализа.Neurosynth использует обратный вывод всего мозга, чтобы связать определенные термины с картами мозга. Эта функция («декодер») позволила нам извлекать слова и свойства, часто связанные с областями мозга, покрытыми ИС HCP. Мы создали облака слов из наиболее коррелированных слов, отфильтровывая дескрипторы морфологии мозга (дополнительный рисунок 7). Отдельные ИС описывают разные темы, и, как и ожидалось, ИС, классифицированные как равные канонические сети, имеют схожие темы.

    Наследственность

    Данные HCP 1200 также содержат информацию о семейной структуре субъектов.Эта информация использовалась для идентификации субъектов по 4 категориям: монозиготные (MZ) близнецы, дизиготные (DZ) близнецы, полные братья и сестры (не близнецы) и полные братья и сестры. Используя эту информацию, мы вычислили среднее евклидово расстояние пар точек данных в данных HCP в пространстве характеристик способностей для MZ, DZ, полных братьев и сестер, полукровных братьев и сестер и неродственных участников (рис. 4A).

    Чтобы оценить наследуемость черт способностей, мы следовали модели ACE (Everitt, 2005): чтобы вычислить компоненты наследуемости, мы сравнили коэффициенты регрессии в пределах MZ с данными внутри DZ, используя формулу Фальконера (Falconer, 1960).Наш набор данных невелик, поэтому мы использовали этот более простой подход, а не моделирование структурным уравнением, которое используется в других местах в литературе (Lynch and Walsh, 1998; Hill, Mackay, 2004; Visscher et al., 2008; Boker et al., 2011). .

    Следуя модели ACE, можно было оценить относительный вклад аддитивной генетической дисперсии (A), общей дисперсии окружающей среды (C) и идиосинкратической дисперсии среды (E) для каждого признака способностей. Формула Фальконера предполагает, что близнецы MZ имеют 100% общих генетических и общих компонентов окружающей среды, поэтому rMZ2 = A + C, тогда как близнецы DZ имеют 50% своих генетических и 100% общих компонентов окружающей среды: rDZ2 = 12A + C.У нас также есть A + C + E = 1. Здесь r 2 — коэффициенты корреляции для линейных регрессий любой переменной, охватываемой пространством пар близнецов.

    Обратите внимание, что эти допущения являются довольно ограничительными по сравнению с подходами к моделированию структурным уравнением. Например, взаимодействия генетика и окружающей среды (Purcell, 2002; Caspi and Moffitt, 2006) здесь не моделируются.

    Эти три допущения можно использовать для расчета вкладов трех компонентов из двух коэффициентов регрессии для пар MZ и DZ.В литературе этот генетический компонент известен как наследуемость в широком смысле H 2 . Мы вычислили эту меру для компонентов из уменьшения размерности в дополнение к исходным переменным. Наследственность сообщается только для переменных и характеристик способностей, где регрессия для пар близнецов MZ и DZ была статистически значимой ( p <0,05) (Таблица 1).

    Таблица 1 . Оценка наследственности черт способностей.

    Результаты с поправкой на пол были получены путем линейной регрессии каждой переменной по бинарной гендерной категории и вычитания этого результата. Используя такие остатки регрессии, мы можем пересчитать наследуемость, не разделяя выборку на мужчин и женщин.

    Результаты

    Фильтрация данных и дизайн исследования

    Мы использовали данные нормативного исследования NIH (4852 человека и 172 переменные) (Gershon, 2016) и данные HCP S1200 (1206 человек и 261 переменная) (Van Essen et al., 2012). Фильтрация данных была выполнена до начала анализа данных: только 31 балл NIH Toolbox, представленный в обоих наборах данных, был сохранен (рисунок 1 и дополнительный рисунок 1), в то время как некоторые оставшиеся переменные позже использовались в качестве ковариат. Мы включили только взрослых субъектов (18–85 лет, исключая 3495), которые выполнили все оценки NIH Toolbox, с отсутствующими данными не более чем на 30%, за исключением 74 участников. Субъекты с проблемами контроля качества фМРТ ( n = 157), основанными на заметных анатомических проблемах головного мозга, обработке или данных (WU-Minn, 2017), были исключены.После фильтрации данных 1369 субъектов были сохранены в нормативных данных NIH и 778 субъектов — в наборе данных HCP. Отсутствующие данные были заменены средними значениями, потому что общее количество отсутствующих данных было низким (2,7%), а консорциум NIH Toolbox рекомендует среднее вменение (Slotkin et al., 2012).

    Рисунок 1 . Структура статьи. (1) Данные набора инструментов NIH из нормативного исследования и HCP были отфильтрованы, в первоначальный анализ были включены только данные о способностях. (2) Уменьшение размерности 31 переменной было выполнено с выявлением четырех характеристик способностей.(3) Набор данных HCP используется для связи функций мозга с характеристиками способностей и (4) для определения наследуемости индивидуальных черт способностей и сетей мозга.

    Черты способностей

    Здесь мы использовали набор инструментов для оценки NIH Toolbox, чтобы охватить базовое пространство для человеческих способностей. Чтобы извлечь основные черты способностей, мы провели снижение размерности факторного анализа. Это определило черты способностей как комбинации задач исходного набора инструментов; мы не включали какие-либо демографические характеристики на этом этапе анализа.Впоследствии четыре основных характеристики способностей объяснили все 31 переменную NIH Toolbox вплоть до внутреннего шума (дополнительный рисунок 2B), который объясняет 87,6% общей дисперсии. Черты способностей были интерпретированы на основе их факторов нагрузки как: (1) двигательная выносливость, (2) эмоциональная обработка, (3) исполнительная и когнитивная функция и (4) социальное взаимодействие (рис. 2). Обратите внимание, что нагрузки на наши черты чередуются по отношению к каноническим областям набора инструментов: познанию, эмоциям, сенсорным и моторным функциям.

    Рисунок 2 . Снижение размерности раскрывает черты способностей. Фактор нагрузки с точки зрения отдельных переменных набора инструментов NIH. Факторный анализ, проведенный на 31 индивидуальной переменной набора инструментов NIH, выявил 4 характеристики вращаемых способностей варимакс: (1) двигательная выносливость, (2) эмоциональная обработка, (3) управляющая и когнитивная функция и (4) социальное взаимодействие. На рисунке подавлены нагрузки менее 0,3. Аббревиатуры сопоставлены с переменными набора инструментов NIH в дополнительной таблице 4.Переменные ловкости умножаются на отрицательные, потому что исходное значение представляет время до завершения теста, поэтому большие значения указывают на худшую производительность. Однако все остальные переменные следуют соглашению, согласно которому более высокие значения представляют лучшую производительность теста.

    Для дальнейшей оценки этих свойств мы исследовали, влияют ли свойства мозга (морфология и связность), предоставленные набором данных HCP, на характеристики способностей, описанные здесь.

    Связывание данных HCP

    Данные

    HCP были использованы для вывода свойств мозга и степени наследственности четырех черт способностей.Чтобы показать, что оба набора данных — нормативный NIH и HCP — регулируются одними и теми же основными чертами, для них был проведен кластерный анализ. Последний определяет группы испытуемых с общими факторными нагрузками. Ковариаты, такие как возраст, пол, социально-экономический статус и образование, затем сравниваются по кластерам. Эквивалентность в нем показывает, насколько значимы четыре характеристики способностей, потому что они обобщаются на наборы данных с разными демографическими данными.

    Модели кластеризации обучаются только четырем характеристикам способностей нормативных данных, поскольку черты характера также происходят исключительно из этих данных.На используемые статистические модели данные HCP вообще не повлияли, и они отражают только закономерности, встречающиеся в нормативных данных NIH. После того, как данные HCP были кластеризованы с помощью этой модели, можно сравнивать ковариаты.

    И байесовский информационный критерий (BIC), и скорректированный индекс ранда (ARI) отдают предпочтение 4 кластерам участников в нормативных данных (дополнительный рисунок 3A). BIC сравнивает точность статистических моделей с их сложностью. ARI оценивает согласованность подмножеств разделов, созданных моделью кластеризации.Устойчивость была подтверждена применением одного и того же метода кластеризации к разным подмножествам данных и, соответственно, рассчитаны баллы BIC и ARI.

    Кластеры обобщают оба набора данных: хотя набор данных HCP содержит данные о более молодых субъектах (от 18 до 35 лет) (дополнительный рисунок 5A), согласие между этими кластерами в отношении возраста и пола является жестким. Распределение этих переменных согласовано по всем кластерам и отражает основную природу их состава.Например, кластер 1 представлен в основном мужчинами, кластеры 2 и 3 в большей степени представлены женщинами в обоих наборах данных, тогда как кластер 4 сильно коррелирует с увеличением возраста (дополнительный рисунок 5B) и поэтому недостаточно представлен в данных HCP.

    кластеров HCP также сравниваются с подмножеством нормативных субъектов NIH из той же возрастной группы. Это показывает, что более низкая доля субъектов в кластере 4 и чрезмерная представленность кластера 1 в наборе данных HCP на самом деле является функцией возраста и пола: молодые люди в нормативных данных NIH следуют тем же образцам, что и в HCP, но общее количество перераспределяются между кластерами 1 и 4.Это отклонение вызвано гендерным соотношением в этих наборах данных: данные HCP представляют гораздо более низкую гендерную представленность — 1,24 женщины на мужчину по сравнению с нормативным набором данных NIH — 1,78. Соотношения субъектов в наборе данных HCP аналогичны в их первых двух возрастных группах данных NIH (дополнительный рисунок 5B показывает это подробно). С учетом гендерных и возрастных различий мы показали, что черты способностей являются обобщающими. Обратите внимание на сильную зависимость пола и возраста в кластерах 1 и 4: пол и возраст были исключены из анализа исходных данных, тем не менее, эти нескорректированные данные показывают их сильную кластеризацию.

    Кроме того, четыре характеристики способностей объясняют аналогичное количество дисперсии данных (81% в наборе данных HCP против 87% для нормативных данных NIH), и оба набора данных поддерживают четыре основных характеристики способностей (см. Дополнительный рисунок 2). Следовательно, эти черты способностей обнаруживают адекватную конвергентную и дискриминантную валидность.

    Морфология мозга и возможности подключения

    Пока что мы сосредоточились на описании человеческих способностей, коренные причины этих различий остаются неуловимыми. В какой степени свойства мозга могут предсказать результаты этих способностей? Используя морфологические данные, такие как объем и толщина ткани, в сочетании со средней силой функциональной связи между крупномасштабными сетями, мы оценили взаимосвязь между этими биологическими свойствами и способностями человека.Вначале мы регрессировали свойства мозга по четырем характеристикам способностей.

    Связи мозговой сети были взяты из ICA, предоставленного HCP (Van Essen et al., 2012). 15 2 -300 2 функций, соответствующих 15–300 независимым компонентам. Данные HCP FreeSurfer (Fischl, 2012) содержат около 200 морфологических переменных.

    Функциональные связи с 50 независимыми компонентами лучше всего проявили себя при регрессии свойств мозга по сравнению с характеристиками.Для функций связи мозга предпочтение отдается более строго упорядоченному набору данных сетевых матриц функциональных соединений (netmats2) HCP. Netmats2 нацелен на оценку силы прямого подключения лучше, чем netmats1 (см. Раздел Методы: морфология мозга и подключение). Модель, одобренная данными, включает гендерные, морфологические переменные и переменные связности, в общей сложности около 400 характеристик. Однако, поскольку нас в первую очередь интересовала интерпретация модели, мы снизили сложность этой модели, удвоив ее коэффициент регуляризации по сравнению с оптимальным значением (подробности в разделе «Методы: морфология мозга и взаимосвязь»).Это оставляет нам 40 функций без серьезного снижения степени соответствия.

    Интересно, что окончательные результаты модели вне выборки (OOS) в большей степени зависят от разбиения на поезд-тест, чем от точного выбора независимых переменных. Разница между netmats1 и 2, например, небольшая. Чтобы решить эту проблему, мы выполнили весь этот метод подбора 100 раз, чтобы получить статистически значимые результаты. Таким образом, например, получаются доверительные интервалы около результатов ниже.Все приведенные числа являются средними по ансамблю из 100 моделей.

    Независимые компоненты для черты способностей 1 (Двигательная выносливость) и 3 (Управленческая и когнитивная функция) содержат 73 и 91% переменных связности соответственно, а также включают пол в качестве предиктора. Остальной модельный ансамбль составлен по морфологическим признакам. Мы сопоставили все четыре характеристики способностей, для которых OOS r 2 = 0,302 ± 0,017 (скорректировано r 2 = 0.222 ± 0,023). По отдельности признак 1 имеет среднее качество соответствия r 2 = 0,78 и p -значение близко к 0, а признак 3 имеет r 2 = 0,27 и p = 0,003 (все OOS). P -значения рассчитываются путем регрессии прогнозируемых и реальных значений черт способностей.

    Признаки способностей 2 и 4 не являются статистически значимыми со средними значениями OOS p 0,1 и 0,4 соответственно. Это черты способностей, в которых преобладают переменные эмоционального и социального взаимодействия, и, по-видимому, они менее устойчиво отражаются на морфологии мозга или функциональных связях.

    Лучшая статистическая модель включает пол как признак. При сравнении результатов моделей с указанием пола и без него значение r 2 снижается на 50%. В частности, в прогнозах 1-й черты способностей преобладает пол, что неудивительно, поскольку здесь описывается моторная выносливость, которая сильно зависит от пола.

    Нас интересовала точная анатомия, обеспечивающая эти отношения. На рисунке 3 показаны наиболее важные функции мозга, включенные в нашу окончательную модель.Этот график не содержит каких-либо морфологических особенностей, так как они полностью соответствуют точным разбиениям на поездах и не выбираются надежно.

    Рисунок 3 . Широкомасштабное сетевое соединение определяет черты 1 (двигательная выносливость) и 3 (исполнительная и когнитивная функция). Крупномасштабные сетевые связи были определены путем усреднения более регуляризованных моделей и отображения среднего коэффициента для функций, преобладающих в каждой модели. Распространенность определяется наличием в 80% моделей.Отображаются только две важные черты способностей. Признаки способности 2 и 4 показывают несущественные предсказания вне выборки. Сопоставление шаблонов с использованием канонических сетевых шаблонов (Shirer et al., 2012; Altmann et al., 2015) было выполнено. Для визуализации карты ICA, полученные от консорциума HCP (размерность = 50), были установлены на верхнем уровне 1% z -счет для ненулевых вокселей, а мозг отображался с помощью программы просмотра BrainNet (Xia et al., 2013). Обратите внимание, что все независимые переменные имеют z-шкалу, поэтому значения параметров можно сравнивать.Столбики представляют собой средние коэффициенты модели, а не значения связности. (A) Черта способности 1 (моторная выносливость) коэффициенты модели связности. Например, большая связь между IC 7 и 10 указывает на более высокие значения признака 1. (B) Характеристика способности 3 (исполнительная и когнитивная функция) коэффициенты модели связи с мозгом.

    Напротив, статистически значимые ассоциации связывают черты способностей 1 (двигательная выносливость) и 3 (исполнительная и когнитивная функция) с корреляциями в ряде сетей, включая исполнительный контроль, режим по умолчанию, заметность, предклинье, сенсорно-моторную, языковую и т. слуховые и визуальные сети.Независимые компоненты были сопоставлены с атласом регионов интереса для интерпретируемости.

    Коэффициенты этих крупномасштабных сетевых связей и их вклад в характеристики индивидуальных способностей показаны на рисунке 3. Были более сильные положительные ассоциации между характеристикой способности к двигательной выносливости и межсетевым взаимодействием слуховой и задней сети значимости. а также возможность подключения к сети в визуально-пространственном и вентральном режимах по умолчанию. Напротив, существует отрицательная связь с сенсомоторно-языковыми связями, представляющими координацию и производство речи (рис. 3A).Они относятся к паттернам связности, которые ранее были задействованы в сенсорных и моторных навыках, таких как зрительно-пространственная ориентация, внимание и тактильные ощущения (Johansen-Berg et al., 2002; Erickson et al., 2015).

    Что касается исполнительной и когнитивной функции, наиболее заметной особенностью является интеграция левого исполнительного контроля с сетью предклинья и задней выступающей части с сенсомоторной сетью. Все они положительно коррелируют с характеристикой управляющей функции (рис. 3В).С другой стороны, языковые и вентральные сети мод по умолчанию показали более сильные отрицательные коэффициенты. Этот паттерн, связанный с негативной интеграцией моторных / зрительно-пространственных сетей, ранее был связан с более низкой рабочей памятью у здоровых субъектов, а также при шизофрении и большом депрессивном расстройстве. Yamashita et al. (2018) показали, что рабочая память наиболее сильно связана с внутрисетевыми функциональными связями левой лобно-теменной сети, составляя 1/3 общей дисперсии. Следующим по величине вкладом в ~ 1/4 общей дисперсии являются связи между дополнительным двигателем и первичными сенсомоторными сетями, а также цингулооперкулярная сеть, связанная со средним мозгом, в соответствии с тем, что мы получили.

    В целом, мы показали, что две характеристики способностей (двигательная выносливость и исполнительная и когнитивная функция) были надежно связаны с функциональной связью между сетями мозга в соответствии с предыдущими литературными результатами и конкретизирующими их. Затем мы исследовали, играет ли наследуемость роль в определении характеристик способностей.

    Наследование черт способностей

    Человеческие способности со временем меняются, однако с помощью подобных перекрестных исследований такие эффекты невозможно уловить.Тем не менее, более статические способности можно наблюдать, используя наследуемость черт способностей. Здесь мы использовали ограниченные данные HCP, содержащие информацию о семейной структуре участников, чтобы определить генетические влияния среди характеристик способностей. В нашем очищенном наборе данных HCP ( n = 714 после исключения субъектов с неясной семейной структурой или без результатов генотипирования) мы идентифицировали 148 субъектов, которые являются монозиготными (MZ) близнецами, 104 дизиготных (DZ) близнеца, 548 субъектов, которые являются полными братьями и сестрами, но не являются близнецами. близнецы и 25 человек — сводные братья и сестры.Сумма этих чисел> 714, потому что участники могут быть как близнецами, так и сводными братьями и сестрами, например, поэтому они могут появляться более одного раза.

    Сначала мы охарактеризовали генетическое влияние по признакам способностей, просто вычислив евклидово расстояние между близнецами, братьями и сестрами и неродственными субъектами в пространстве признаков способностей (рис. 4A). Это расстояние увеличивается с уменьшением генетического совпадения между братьями и сестрами, что предполагает генетическое влияние на выявленные нами способности.

    Рисунок 4 .Оценки генетического влияния на черты способностей. Данные о структуре семьи HCP были использованы для выявления генетических влияний между чертами способностей и сетями мозга, которые им способствуют. Среднее евклидово расстояние пар точек данных в данных HCP. MZ: монозиготные близнецы, DZ: дизиготные близнецы Планки ошибок соответствуют одному стандартному отклонению расстояний соответствующей подгруппы. (A) Расстояния между парами субъектов в четырехмерном пространстве характеристик способностей. (B) Расстояния между объектами в пространстве, охватываемом 19 соответствующими элементами из рисунка 3.Более высокое генетическое перекрытие ведет к меньшим расстояниям.

    Показав эту четкую тенденцию, мы рассчитали числовые индексы наследуемости черт способностей. Эти расчеты предполагают, что каждая черта способностей может быть объяснена комбинацией генетических факторов, общих факторов окружающей среды или других факторов окружающей среды. Эти три типа вкладчиков могут быть получены путем сравнения совпадений между близнецами MZ и близнецами DZ, потому что оба предположительно имеют общие общие факторы окружающей среды и четко определенную часть генетических.Для этого анализа полы разделены, потому что для близнецов DZ противоположного пола эти предположения больше не верны. Таблица 1 показывает результаты этого анализа.

    Черты способностей 1 и 3 (двигательная выносливость, исполнительная и когнитивная функция) продемонстрировали значимые результаты примерно 30% наследуемости широкого смысла для 1-го свойства способности (женщины и мужчины) и 22% для 3-го свойства способности (только женщины). Напротив, эмоциональные черты не показали значительной наследственности. Чтобы потенциально выявить дополнительные зависимости, и, несмотря на важность пола в расчете индекса наследуемости и общую роль этой переменной в определении черт способностей, мы дополнительно провели такой же анализ на данных с поправкой на пол, игнорируя теоретические предположения.Полученные результаты, однако, очень похожи на результаты, приведенные выше, в том смысле, что 2 и 4 характеристики способностей остались незначительными (Таблица 1).

    Аналогичным образом мы также рассчитали наследуемость в зависимости от пола для каждой исходной тестовой переменной. Результаты показывают, какие основные черты способностей лежат в основе выводов в таблице 1. Обратите внимание, что некоторые черты способностей — самоэффективность, оценка сравнения паттернов и сила верхних конечностей — имеют отрицательные коэффициенты наследуемости. В литературе это трактуется как разбивка модели (Burton et al., 2018), и исключены из результатов.

    Аналогичные результаты были также показаны для общих способностей и личностных качеств в литературе (Robinson et al., 1992; Vukasović and Bratko, 2015), показывая, что и моторная выносливость, и исполнительная, и когнитивная функции имеют генетически влияющие компоненты. Обратите внимание, что черты способностей 1 и 3 важны как для прогнозов мозга, так и для наследственности в широком смысле.

    Наш набор интеллектуальных функций мозга позволяет нам сравнивать, как отдельные типы братьев и сестер отличаются друг от друга по связности мозга.Чтобы проиллюстрировать это, мы сосредоточились на их расстояниях в пространстве, охватываемом 19 преобладающими характеристиками, описывающими характеристики моторной выносливости, исполнительных и когнитивных функций. Это эквивалентно приведенной выше иллюстрации в пространстве черт способностей, неудивительно, что на рисунке 4B показано, что большие сети мозга более похожи у братьев и сестер с большим генетическим перекрытием.

    В целом, эти результаты наследуемости хорошо увязываются со значимыми факторами в анализе близнецов (таблица 1) и указывают на биологические, а не на поведенческие коренные причины, описывающие черты способностей 1 и 3.

    Обсуждение

    В этой статье мы использовали индивидуальные измерения NIH Toolbox (31 балл), чтобы идентифицировать черты способностей у здоровых субъектов и связали эти свойства с функциональной связностью мозга и генетической предрасположенностью. Мы выделили четыре характеристики способностей, которые могут последовательно описывать участников. Две из этих черт способностей, моторная выносливость и исполнительная и когнитивная функция, были связаны со связью между крупными мозговыми сетями и находились под влиянием генетической предрасположенности.Что касается характеристик способностей, первое (двигательная выносливость) отражает повышение физической подготовки и выносливости участников; вторая и четвертая характеристики способностей (2: эмоциональная обработка и 4: социальное взаимодействие) отражают социальные и эмоциональные свойства, включая психологическое благополучие, стресс, негативные эмоции и социальную цель. Третья характеристика способности (исполнительная и когнитивная функция) показывает скорость обработки, внимание, эпизодическую и рабочую память (см. Рисунок 2). Данные, используемые в этой статье, являются перекрестными, а черты способностей состоят из результатов, которые могут измениться в течение жизни испытуемого.Поэтому переменные возраста и гусака не были включены в факторный анализ; несмотря на то, что мы ожидаем изменений в поведении с течением времени в дополнение к гендерным различиям. Кроме того, исключение возраста и пола больше касается способностей. Например, на дополнительном рисунке 5, используя кластеры, мы показываем, что черта управляющей функции, которая сильно антикоррелирует с возрастом, по-прежнему отражает способности независимо от этого.

    Мы использовали морфологию мозга и связность, чтобы охарактеризовать сети, связанные с характеристиками способностей, и определили, были ли они наследственными.Примечательно, что эти два подхода существенно отличаются друг от друга. Каждый выбирает из функций мозга, которые тесно связаны с выявленными чертами способностей. Другой сравнивает, как близнецы разных типов отвечают на опросы и выполняют задания. Вопреки этому неравному анализу, результаты равнозначно указывают на биологические коренные причины человеческих способностей: черты 1 и 3 способностей (двигательная выносливость, исполнительная и когнитивная функция) предсказуемы связью между крупными мозговыми сетями, и оба являются в значительной степени наследственными.

    Значительные функциональные связи, участвующие в характеристике черт 1 и 3 способностей, включают ряд сетей мозга, включая режим по умолчанию и сеть значимости, а также их ассоциации с сенсомоторными, языковыми, слуховыми и визуальными сетями как часть вентральной сети внимания. . Что касается признака способности 1, недавнее исследование также показало, что изменения во внутренней и внутренней связности сети режима по умолчанию (DMN) с дорсальной сетью внимания, соматомоторного, заметного и исполнительного контроля могут объяснить различия в кардиореспираторной пригодности. независимо от физической активности (Voss et al., 2016). Неудивительно, что взаимосвязь между физической подготовкой и когнитивными способностями также согласуется с предыдущими исследованиями, показывающими, что функциональная связь DMN опосредует эту взаимосвязь (Voss et al., 2010). Многочисленные исследования показывают, что в состоянии покоя и заметность, и сети внимания (т. Е. Зрительно-пространственное восприятие) координируют обработку информации, регулируя активность DMN (Chen et al., 2013; Cohen and D’Esposito, 2016). Динамическая взаимосвязь между этими областями и внутри них связана с вариативностью выполнения когнитивных задач, таких как задачи рабочей памяти.Они также выявили аналогичные крупномасштабные сетевые подключения, которые коррелировали с производительностью рабочей памяти при психоневрологических состояниях, таких как шизофрения, большое депрессивное расстройство, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства с дефицитом внимания (Yamashita et al., 2018). Измененные связи в сетях исполнительного контроля наблюдались в четырех условиях. Кроме того, изменения визуальной сети также были связаны с более низкой способностью к рабочей памяти. Взятые вместе, наши результаты показывают, что функциональные связи сетей мозга, связанные с особенностями исполнительной и когнитивной функции, соответствовали литературным данным, но были более конкретными.Сети управления задачами, связанные с исполнительной и когнитивной функцией на рисунке 3B, как известно, осуществляют нисходящую регуляцию сенсомоторной обработки, а также взаимодействуют с DMN, влияя на поведенческие характеристики (Wen et al., 2013).

    Эмоциональные и социальные черты не были достоверно связаны с мозговой связью или морфологией. Мы предостерегаем от вывода об отсутствии таких зависимостей. В то время как морфологические изменения требуют более хронических, патологических предрасположенностей, было показано, что взаимосвязь в состоянии покоя коррелирует с эмоциональными чертами (Roy et al., 2009; Блэкфорд и др., 2014; Guell et al., 2018). Эти исследования, однако, сосредоточены на индивидуальных особенностях мозга (миндалевидное тело, треугольная часть, верхняя височная извилина и другие) или даже на их подмножествах, тогда как здесь используются более широкие карты IC. Именно в этом контексте более мелкозернистые сети игнорируются и, следовательно, не имеют надежной связи с эмоциональными и социальными особенностями. В будущих исследованиях этот вопрос может быть решен путем выбора из более крупных разложений ICA, например 300 вместо наших 50, что позволяет выявить более мелкие сети.Однако здесь, поскольку большее количество микросхем превышает общие результаты, такие подробные предикторы остаются скрытыми.

    Здесь мы оценили только отношения между большими сетями в состоянии покоя с переменными из набора тестов NIH Toolbox. Однако важно отметить, что активность этих мозговых сетей и подсетей также соответствует паттернам взаимодействия, связанным с отдыхом и задачами (Smith et al., 2009). Наши результаты подтверждают, что повышение производительности по определенному признаку способностей может зависеть от внутренней корреляции между этими парами сетей.

    В дополнение к характеристике сетей, связанных с чертами способностей, мы исследовали эффекты генетического влияния на черты. Поведенческие черты и способности чувствительны к влиянию окружающей среды. Однако мы показали, что черты способностей 1 и 3 (двигательная выносливость, исполнительная и когнитивная функция) также сильно зависят от генетической предрасположенности. На наследуемость в широком смысле приходится около 31 и 49% наблюдаемой дисперсии по каждому признаку способностей, соответственно.Учитывая наблюдаемые нами ассоциации между характеристикой способности к двигательной выносливости и функциональной связностью, генетический вклад согласуется с предыдущими сообщениями о сильном генетическом влиянии (около 50%) на кардиореспираторную пригодность и о том, как это объясняет конкретную связь между познанием и физическая подготовка (Bouchard et al., 2011). Следовательно, люди, которые генетически предрасположены к более высокому уровню кардиореспираторной подготовки, будут лучше выполнять задачи, связанные с чертой двигательной выносливости, независимо от возраста.Кроме того, возможно, что они испытывают максимальную защиту от неблагоприятных последствий старения для мозга, что в конечном итоге имеет важные клинические последствия.

    Наши выводы в отношении наследуемости черты исполнительной и когнитивной способности также хорошо обоснованы, поскольку предыдущие исследования показали умеренную наследуемость около 30% рабочей памяти в различных выборках популяции близнецов (Singer et al., 2006; Zhou et al. др., 2018). В то время как наследственность исполнительной и когнитивной функции показывает гораздо более разные результаты в литературе — оценки варьируются от 27% до примерно 77%, важно отметить, что свойства способности исполнительной и когнитивной функции намного сложнее, чем просто рабочая память. или только познание, и наблюдаемые нами сильные генетические влияния могут быть результатом дополнительных генетических факторов в рамках внимания, эпизодической памяти и познания.

    Более того, наши результаты также подтверждаются недавней публикацией, в которой вычисляется наследуемость по набору данных HCP с использованием доменов набора инструментов NIH (Christova et al., 2020). Хотя мы применяем факторный анализ для получения четырех черт, их можно сопоставить с четырьмя областями NIH Toolbox: двигательными, когнитивными, эмоциями и сенсорными. Подобно нашим результатам, Christova et al. показали, что оценки наследственности для моторной области NIH Toolbox колеблются от 13 до 29% — по сравнению с 30% в нашей характеристике двигательной выносливости — и от 36 до 48% в области познания — по сравнению с 22-40% в исполнительной и когнитивная функция.Более того, Christova et al. показали, что наследуемость эмоциональной области NIH Toolbox составляет около 35%, что мы не смогли подтвердить. Чтобы вычислить наследуемость, мы рассмотрели только значимые корреляции между близнецами ( p <0,05), которые не выявили черты эмоциональной обработки и социального взаимодействия. Обратите внимание, однако, что наши черты, как упоминалось выше, не идентичны эмоциональной сфере NIH Toolbox.

    Таким образом, как моторная выносливость, так и способности к исполнительной и когнитивной функции показали значительные факторы наследственности.С точки зрения сверху вниз этот результат неудивителен, потому что оба указывают на общие генетические факторы, которые определяют эти результаты.

    Мы также показали, что общие генетические компоненты частично ответственны за индивидуальную изменчивость сетевых подключений, показав, что 19 больших мозговых сетей, включенных в нашу модель (связанных с признаками 1 и 3), становятся все более похожими у близнецов MZ, чем у близнецов и братьев и сестер DZ. (см. рисунок 4B). Таким образом, сходство функциональной связи между этими большими мозговыми сетями пропорционально общему генетическому фону.Недавнее исследование с использованием данных функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) HCP оценило наследуемость 39 областей коры и показало, что в среднем наследуемость в широком смысле объясняет около 15% наблюдаемой вариации возможности подключения фМРТ (Colclough et al. , 2017). Аналогичные результаты, связывающие наследуемость и исполнительную, когнитивную функцию и моторные навыки, были обнаружены у Bouchard et al. (1997), Beunen et al. (2003), Damoiseaux et al. (2006) и Heutink et al. (2006). Как правило, между наследуемостью и сетевым подключением есть сильные результаты (Смит и др., 2008; Янсен и др., 2015; Ян и др., 2016; Colclough et al., 2017).

    Постоянной темой в этом анализе является скудность данных по определенным мерам. Несмотря на то, что набор данных HCP велик по сравнению с другими коллекциями фМРТ, его аналитическая сила в режиме наследуемости и функций мозга ограничена его размером. И для предсказания гендерно-независимых черт способностей, и для более значимых результатов наследуемости требуются большие наборы данных. В частности, исследования близнецов часто на один или два порядка больше (Lichtenstein et al., 2002; Trouton et al., 2002; Moayyeri et al., 2013). Однако часто их сфера применения намного уже. Прямая классификация, основанная на особенностях мозга, возможна только с большими наборами данных. Поэтому некоторые из открытых вопросов, следующих за этим документом, будут легко решены после получения более крупных наборов данных.

    С другой стороны, изучение связей между мозгом и способностями и соответствующий анализ наследуемости стали возможными только благодаря предоставлению стандартизированной основы, в данном случае Инструментария NIH.Это указывает на его силу: после того, как был установлен общий знаменатель, на его основе можно проводить множество поворотных анализов. Это обеспечивает большую степень обобщаемости исследований. Включение опросов NIH Toolbox в другие проекты сбора данных позволило бы расширить этот анализ на другие области.

    В этой статье мы нашли характеристику человеческих способностей, полную по отношению к задачам NIH Toolbox, и кратко описали их всего с четырьмя характеристиками способностей.Мы количественно определили, какие черты способностей коренятся в сетях мозга, и выяснили, в какой степени эти черты способностей подвержены генетическому влиянию. Заглядывая вперед, эта структура позволяет нам определять связи между пространством признаков и клиническими результатами.

    Заявление о доступности данных

    В данном исследовании были проанализированы общедоступные наборы данных. Эти данные можно найти здесь: https://www.healthmeasures.net/explore-measurement-systems/nih-toolbox; http: //www.humanconnectomeproject.org / data /.

    Авторские взносы

    AA, DR, CP и JB разработали исследование. JB и RJ проанализировали данные. CP и JB составили рукопись. DR, JG и AA представили критические исправления. Все авторы внесли свой вклад в статью и одобрили представленную версию.

    Финансирование

    Эта работа частично финансировалась грантом P50 DA044121 Национального института здравоохранения и грантом 1R01AR074274-01A1. Данные HCP были предоставлены [частично] Проектом Human Connectome, консорциумом WU-Minn (главные исследователи: Дэвид Ван Эссен и Камил Угурбил; 1U54MH0), финансируемым 16 институтами и центрами NIH, которые поддерживают проект NIH для исследований в области неврологии; и Центром системной нейробиологии Макдоннелла при Вашингтонском университете.

    Конфликт интересов

    Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могут быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

    Благодарности

    Мы особо благодарим Пауло Бранко, Марвана Балики, Жоану Баррозу, Ричарда Гершона и Томаса Дж. Шнитцера за их предложения.

    Дополнительные материалы

    Дополнительные материалы к этой статье можно найти в Интернете по адресу: https: // www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnhum.2020.609170/full#supplementary-material

    Сноски

    Список литературы

    Альтманн А., Нг, Б., Ландау, С. М., Ягуст, В. Дж., И Грейциус, М. Д. (2015). Региональный гипометаболизм головного мозга не связан с нагрузкой на региональные амилоидные бляшки. Мозг 138, 3734–3746. DOI: 10.1093 / brain / awv278

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Барч, Д. М., Хармс, М. П., Тиллман, Р., Хоуки, Э., и Луби, Дж. Л. (2019). Депрессия в раннем детстве, регуляция эмоций, эпизодическая память и развитие гиппокампа. J. Abnorm. Psychol. 128, 81–95. DOI: 10.1037 / abn0000392

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Беунен, Г., Томис, М., Петерс, М., Маес, Х. Х., Классенс, А. Л., и Влитинк, Р. (2003). Генетика силовых и силовых характеристик у детей и подростков. Pediatr. Упражнение. Sci. 15, 128–138. DOI: 10.1123 / pes.15.2.128

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Блэкфорд, Дж. У., Клаусс, Дж. А., Эйвери, С. Н., Коуэн, Р. Л., Беннингфилд, М. М., и ВанДерКлок, Р. М. (2014). Внутренняя связь миндалины и поясной кости связана со степенью социального торможения. Biol. Psychol. 99, 15–25. DOI: 10.1016 / j.biopsycho.2014.02.003

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Бокер, С., Нил, М., Маес, Х., Уайлд, М., Шпигель, М., Брик Т. и др. (2011). OpenMx: расширенная среда моделирования структурных уравнений с открытым исходным кодом. Психометрика 76, 306–317. DOI: 10.1007 / s11336-010-9200-6

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Бушар К., Малина Р. М. и Перусс Л. (1997). Генетика фитнеса и физической работоспособности. Шампейн, Иллинойс: Human Kinetics.

    Google Scholar

    Бушар, К., Сарзински, М.А., Райс, Т.К., Краус, В.E., Church, T. S., Sung, Y.J. и др. (2011). Геномные предикторы максимальной реакции поглощения O 2 на стандартизированные программы тренировок. J. Appl. Физиол . 110, 1160–70. DOI: 10.1152 / japplphysiol.00973.2010

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Бертон, К. Л., Парк, Л. С., Корфилд, Е. К., Форгет-Дюбуа, Н., Дюпюи, А., Синополи, В. М. и др. (2018). Наследование обсессивно-компульсивных черт в молодежи от общей популяции. Пер. Психиатрия 8, 1–10. DOI: 10.1038 / s41398-018-0249-9

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Карлоцци, Н. Е., Тульски, Д. С., Вольф, Т. Дж., Гуднайт, С., Хитон, Р. К., Казалетто, К. Б. и др. (2017). Построить валидность когнитивной батареи NIH Toolbox у лиц с инсультом. Rehabil. Psychol 62, 443–454. DOI: 10.1037 / rep0000195

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Чен, А.К., Оатес, Д. Дж., Чанг, К., Брэдли, Т., Чжоу, З.-В., Уильямс, Л. М. и др. (2013). Причинные взаимодействия между лобно-теменной центральной исполнительной и сетями по умолчанию у людей. Proc. Natl. Акад. Sci. США 110, 19944–19949. DOI: 10.1073 / pnas.1311772110

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Христова П., Джозеф Дж. И Георгопулос А. П. (2020). Поведенческие генетические ассоциации в проекте коннектома человека. Exp. Brain Res. 238, 2445–2456. DOI: 10.1007 / s00221-020-05893-w

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Коэн, Дж. Р., Д’Эспозито, М. (2016). Разделение и интеграция различных сетей мозга и их связь с познанием. J. Neurosci. 36, 12083–12094. DOI: 10.1523 / JNEUROSCI.2965-15.2016

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Колкло, Г. Л., Смит, С. М., Николс, Т. Э., Винклер, А.М., Сотиропулос, С. Н., Глассер, М. Ф. и др. (2017). Наследственность мультимодальной связности в деятельности человеческого мозга. Элиф 6: e20178. DOI: 10.7554 / eLife.20178.021

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Damoiseaux, J. S., Rombouts, S., Barkhof, F., Scheltens, P., Stam, C.J., Smith, S. M., et al. (2006). Согласованные сети состояния покоя у здоровых субъектов. Proc. Natl. Акад. Sci. США 103, 13848–13853. DOI: 10.1073 / пнас.0601417103

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Айзенберг, И. В., Биссет, П. Г., Энкави, А. З., Ли, Дж., Маккиннон, Д. П., Марш, Л. А. и др. (2019). Раскрытие структуры саморегуляции через обнаружение онтологий на основе данных. Nat. Commun. 10: 2319. DOI: 10.1038 / s41467-019-10301-1

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Эверит, Б. (2005). Энциклопедия статистики в поведенческой науке .Хобокен, Нью-Джерси: Уайли-Блэквелл.

    Фалконер, Д. С. (1960). Введение в количественную генетику . Эдинбург: Prentice Hall, Inc.

    PubMed Аннотация

    Герлах М., Фарб Б., Ревелл В. и Амарал Л. А. Н. (2018). Надежный подход, основанный на данных, определяет четыре типа личности в четырех больших наборах данных. Nat. Гм. Behav. 2, 735–742. DOI: 10.1038 / s41562-018-0419-z

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Гершон, Р.(2016). NIH Toolbox Norming Study. Harvard Dataverse, V4 . DOI: 10.7910 / DVN / FF4DI7

    CrossRef Полный текст

    Гершон Р. К., Вагстер М. В., Хендри Х. К., Фокс Н. А., Кук К. Ф. и Новински К. Дж. (2013). Набор инструментов NIH для оценки неврологической и поведенческой функции. Неврология 80 (11 Приложение 3), S2 – S6. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3182872e5f

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Глассер, М. Ф., Сотиропулос, С. Н., Уилсон, Дж.A., Coalson, T. S., Fischl, B., Andersson, J. L., et al. (2013). Минимальные конвейеры предварительной обработки для проекта коннектома человека. Нейроизображение 80, 105–124. DOI: 10.1016 / j.neuroimage.2013.04.127

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Горголевски, К. Дж., Вароко, Г., Ривера, Г., Шварц, Ю., Гош, С. С., Маумет, К., и др. (2015). NeuroVault. org: веб-репозиторий для сбора и обмена статистическими картами человеческого мозга без пороговых значений. Фронт. Нейроинформ. 9: 8. DOI: 10.3389 / fninf.2015.00008

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Гуэль, X., Габриэли, Дж. Д., и Шмахманн, Дж. Д. (2018). Тройное представление языка, рабочей памяти, социальной обработки и обработки эмоций в мозжечке: конвергентные данные из анализа фМРТ состояния покоя на основе задач и семян в одной большой когорте. Нейроизображение 172, 437–449. DOI: 10.1016 / j.neuroimage.2018.01.082

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Хасти, Т., Тибширани Р. и Фридман Дж. Х. (2009). Элементы статистического обучения: интеллектуальный анализ данных, вывод и прогнозирование. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Спрингер.

    PubMed Аннотация | Google Scholar

    Хайден, К. М., Бейкер, Л. Д., Брей, Г., Карвахал, Р., Демос-МакДермотт, К., Хергенродер, А. Л. и др. (2018). Долгосрочное влияние интенсивного изменения образа жизни на когнитивные функции, оцененное с помощью набора инструментов национальных институтов здоровья: исследование Look AHEAD. Демент Альцгеймера. 10, 41–48. DOI: 10.1016 / j.dadm.2017.09.002

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Хессл, Д., Сансон, С. М., Берри-Кравис, Э., Райли, К., Видаман, К. Ф., Аббедуто, Л. и др. (2016). Когнитивная батарея набора инструментов NIH для умственных нарушений: три предварительных исследования и направления на будущее. J. Neurodev. Disord. 8:35. DOI: 10.1186 / s11689-016-9167-4

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Хойтинк, П., Верхулс, Ф. К., и Бумсма, Д. И. (2006). Продольное исследование близнецов по IQ, исполнительному функционированию и проблемам с вниманием в детстве и раннем подростковом возрасте. Acta Neurol. Belg 106, 191–207.

    PubMed Аннотация | Google Scholar

    Хилл, В. Г., и Маккей, Т. Ф. (2004). Д. С. Фалконер и Введение в количественную генетику. Генетика 167, 1529–1536.

    PubMed Аннотация | Google Scholar

    Янсен, А.Г., Мус, С.Э., Уайт, Т., Постума, Д., Полдерман, Т. Дж. (2015). Что исследования близнецов говорят нам о наследуемости развития, морфологии и функций мозга: обзор. Neuropsychol. Ред. 25, 27–46. DOI: 10.1007 / s11065-015-9278-9

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Йохансен-Берг, Х., Доус, Х., Гай, К., Смит, С. М., Уэйд, Д. Т., и Мэтьюз, П. М. (2002). Корреляция между улучшением моторики и изменением активности фМРТ после реабилитационной терапии. Мозг 125, 2731–2742.DOI: 10.1093 / brain / awf282

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Джонсон, Н. X., Маркин, М. Дж., Флорес, И., Умлауф, А., Баум, К. М., Вонг, А. В. и др. (2017). Расовые различия в нейрокогнитивных исходах после инсульта: влияние медицинских переменных. J. Int. Neuropsychol. Soc. 23, 640–652. DOI: 10.1017 / S1355617717000480

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Клайман Дж. (1995). «Разновидности предвзятости подтверждения», в Психология обучения и мотивации , ред К.Федермейер (Шампейн, Иллинойс: Эльзевьер), 385–418.

    Google Scholar

    Klayman, J., и Ha, Y.-W. (1987). Подтверждение, опровержение и информация при проверке гипотез. Psychol. Версия 94: 211. DOI: 10.1037 / 0033-295X.94.2.211

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Лихтенштейн, П., Де Фэр, У., Флодерус, Б., Свартенгрен, М., Сведберг, П., и Педерсен, Н. Л. (2002). Шведский реестр близнецов: уникальный ресурс для клинических, эпидемиологических и генетических исследований. J. Intern. Med. 252, 184–205. DOI: 10.1046 / j.1365-2796.2002.01032.x

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Линч М. и Уолш Б. (1998). Генетика и анализ количественных признаков. Сандерленд, Массачусетс: Синауэр.

    Google Scholar

    Pedregosa, F., Varoquaux, G., Gramfort, A., Michel, V., Thirion, B., Grisel, O., et al. (2011). Scikit-learn: машинное обучение на Python. J. Mach. Учиться. Res. 12, 2825–2830.

    Google Scholar

    Перселл, С. (2002). Модели компонентов дисперсии для взаимодействия генов и окружающей среды в анализе близнецов. Twin Res. Гм. Genet. 5, 554–571. DOI: 10,1375 / 1362762342026

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Рэнд, В. М. (1971). Объективные критерии оценки методов кластеризации. J. Am. Стат. Доц. 66, 846–850. DOI: 10.1080 / 01621459.1971.10482356

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Ревель, W.(2009). Введение в психометрическую теорию с применением в R . Эванстон, Иллинойс: Спрингер.

    Google Scholar

    Робинсон, Дж. Л., Каган, Дж., Резник, Дж. С. и Корли, Р. (1992). Наследственность заторможенного и раскованного поведения: исследование близнецов. Dev. Psychol. 28: 1030. DOI: 10.1037 / 0012-1649.28.6.1030

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Рой, А.К., Шехзад, З., Маргулис, Д.С., Келли, А.С., Уддин, Л.К., Готимер, К., и другие. (2009). Функциональная связь миндалины человека с использованием фМРТ в состоянии покоя. Нейроизображение 45, 614–626. DOI: 10.1016 / j.neuroimage.2008.11.030

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Ширер, В. Р., Ряли, С., Рыхлевская, Э., Менон, В., и Грейциус, М. Д. (2012). Расшифровка когнитивных состояний, управляемых субъектом, с помощью паттернов связи всего мозга. Cereb. Cortex 22, 158–165. DOI: 10.1093 / cercor / bhr099

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Зингер, Дж.Дж., МакГрегор, А. Дж., Черкас, Л. Ф., и Спектор, Т. Д. (2006). Генетические влияния на когнитивные функции с использованием автоматизированной батареи кембриджских нейропсихологических тестов. Разведка 34, 421–428. DOI: 10.1016 / j.intell.2005.11.005

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Slotkin, J., Nowinski, C., Hays, R., Beaumont, J., Griffith, J., Magasi, S., et al. (2012). NIH Toolbox Руководство по оценке и интерпретации . Вашингтон, округ Колумбия: Национальные институты здравоохранения.

    Смит, Д. Дж., Стэм, К. Дж., Постума, Д., Бумсма, Д. И., и Де Геус, Э. Дж. (2008). Наследуемость сетей «маленького мира» в мозге: теоретический анализ графов функциональной связности ЭЭГ в состоянии покоя. Хум. Brain Mapp. 29, 1368–1378. DOI: 10.1002 / hbm.20468

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Смит, С. М., Фокс, П. Т., Миллер, К. Л., Глан, Д. К., Фокс, П. М., Маккей, К. Е. и др. (2009). Соответствие функциональной архитектуры мозга при активации и отдыхе. Proc. Natl. Акад. Sci. США 106, 13040–13045. DOI: 10.1073 / pnas.0

    7106

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Смит, С. М., Хювэринен, А., Вароко, Г., Миллер, К. Л., и Бекманн, К. Ф. (2014). Group-PCA для очень больших наборов данных фМРТ. Нейроизображение 101, 738–749. DOI: 10.1016 / j.neuroimage.2014.07.051

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Снайдер, П. Дж., Джексон, К. Э., Петерсен, Р.К., Хачатурян А.С., Кэй Дж., Альберт М.С. и др. (2011). Оценка когнитивных функций при легких когнитивных нарушениях: сравнительное исследование. Деменция Альцгеймера 7, 338–355. DOI: 10.1016 / j.jalz.2011.03.009

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Траутон А., Спинат Ф. М. и Пломин Р. (2002). Исследование раннего развития близнецов (TEDS): многомерное продольное генетическое исследование языковых, когнитивных и поведенческих проблем в детстве. Twin Res. Гм. Genet. 5, 444–448. DOI: 10,1375 / 13623205

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Тульски Д. С., Карлоцци Н. Э., Холднак Дж., Хитон Р. К., Вонг А., Голдсмит А. и др. (2017). Использование когнитивной батареи набора инструментов NIH (NIHTB-CB) у лиц с черепно-мозговой травмой. Rehabil. Psychol. 62, 413–424. DOI: 10.1037 / rep0000174

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Вашон-Прессо, E., Tétreault, P., Petre, B., Huang, L., Berger, S.E., Torbey, S., et al. (2016). Кортиколимбические анатомические характеристики предопределяют риск хронической боли. Мозг 139, 1958–1970. DOI: 10.1093 / мозг / aww100

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Ван Эссен, Д. К., Угурбил, К., Ауэрбах, Э., Барч, Д., Беренс, Т. Э. Дж., Бухольц, Р., и др. (2012). Проект человеческого коннектома: перспектива сбора данных. Нейроизображение 62, 2222–2231.DOI: 10.1016 / j.neuroimage.2012.02.018

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Фон Люксбург, У. (2010). Стабильность кластеризации: обзор. Фундаменты Тенденции Маш. Учиться. 2, 235–274. DOI: 10.1561 / 2200000008

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Voss, M. W., Erickson, K. I., Prakash, R. S., Chaddock, L., Malkowski, E., Alves, H., et al. (2010). Функциональная взаимосвязь: источник разницы в связи между кардиореспираторной подготовленностью и познанием? Neuropsychologia 48, 1394–1406.DOI: 10.1016 / j.neuropsychologia.2010.01.005

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Voss, M. W., Weng, T. B., Burzynska, A. Z., Wong, C. N., Cooke, G.E., Clark, R., et al. (2016). Фитнес, но не физическая активность, связаны с функциональной целостностью сетей мозга, связанных со старением. Нейроизображение 131, 113–125. DOI: 10.1016 / j.neuroimage.2015.10.044

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Вэнь, X., Лю Ю., Яо Л. и Дин М. (2013). Нисходящее регулирование активности режима по умолчанию в пространственном визуальном внимании. J. Neurosci. 33, 6444–6453. DOI: 10.1523 / JNEUROSCI.4939-12.2013

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Ямасита М., Йошихара Ю., Хашимото Р., Яхата Н., Итикава Н., Сакаи Ю. и др. (2018). Модель прогнозирования рабочей памяти в зависимости от состояния здоровья и психических заболеваний с использованием функциональной связи всего мозга. Элиф 7: e38844.DOI: 10.7554 / eLife.38844.024

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Янг, З., Цзо, X.-N., МакМахон, К. Л., Крэддок, Р. К., Келли, К., Де Зубикарай, Г. И. и др. (2016). Генетический и экологический вклад в функциональную архитектуру связности человеческого мозга. Cereb. Cortex 26, 2341–2352. DOI: 10.1093 / cercor / bhw027

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Яркони Т., Полдрак Р. А., Николс Т.Э., Ван Эссен, Д. К., и Вейджер, Т. Д. (2011). Масштабный автоматизированный синтез данных функциональной нейровизуализации человека. Nat. Методы 8, 665–70. DOI: 10.1038 / Nmeth.1635

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Zhou, H. Y., Li, Z., Xie, D. J., Xu, T., Cheung, E. E. F., Li, H., et al. (2018). Оценка наследуемости пространственной рабочей памяти и смещения установок в выборке здоровых китайских близнецов: предварительное исследование. Psych. J. 7, 144–151.DOI: 10.1002 / pchj.227

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    .

    Читайте также:

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.